关于本书

深度测序数据的生物信息学分析及实例


近年来，以快速、低成本、高通量为特点的深度测序（又称下一代测序，next generation sequencing，NGS）技术极大地推动了相关科学和产业的进步，是未来精准医疗和健康产业的基石。深度测序产生了海量的数据，需要新的、专业的技术、方法和软件来分析与处理。目前，国内外已有大量优秀的研究人员发表了针对深度测序数据分析的新方法和新软件的论文。但是，国内外全面介绍深度测序数据分析及实例的书籍尚不多见。本书的编写目的就是为不同专业背景的读者提供一本实用的关于深度测序数据分析的书籍。

本书几乎涵盖了深度测序数据分析及应用的各个方面，适用于从事深度测序数据分析研究的技术人员和学者。在本书中，不仅可以了解到深度测序技术应用的领域，还可以通过具体实例，了解到不同软件的相关算法、原理及使用方法，以帮助选择适合自身研究和应用、学习所需要的深度测序数据分析的解决方案。同时，我们构建了该网站以方便读者进行实例学习。

本书共包括11章。第1章主要介绍了深度测序技术的常用平台和原理、对现代生物医学研究范式的影响、对生物信息学带来的挑战和机遇，以及深度测序数据分析的常见软件和平台；第2章介绍了深度测序相关的数据库和数据格式；第3章介绍了碱基识别的方法；第4章介绍了基因组序列比对；第5章介绍了小片段序列的组装；第6章介绍了染色质免疫共沉淀测序数据分析；第7章介绍了转录组测序数据的分析；第8章介绍了microRNA-Seq的数据分析；第9章介绍了变异检测；第10章介绍了单细胞测序数据分析；第11章介绍了深度测序数据的可视化软件。本书的编写工作是苏州大学系统生物学研究中心师生多年来共同努力的结果，由于NGS领域发展迅速，且我们的时间和学识有限，难免有错误与不当之处，还希望读者反馈指正，我们将在再版时进行修改和更正。

本书各章的编写分工如下：前言及第1章，沈百荣、钱福良、李庆辉、汤溢飞；第2章，吴文涛；第3章，王晶；第4章，尚婧；第5章，张文宇；第6章，李庆辉、荆鑫华；第7章，严文颖、林宇鑫、汤溢飞；第8章，林宇鑫、李粤；第9章，崔卫荣、严文颖、蒋峻峰；第10章，张文宇；第11章，李吟、汤思捷。网站由林宇鑫、刘行云、严文颖开发。

本书内容曾在苏州大学生物信息学本科专业2007级、系统生物学硕士专业2010级和2011级同学中讲授过，感谢当时参加学习和讨论的同学。最要感谢的是中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所研究员荆清及其课题组的师生，他们在2009年就开始与我们共同合作分析NGS数据，使我们较早了解该领域，并开始这方面的工作。此外，特别感谢科学出版社李悦编辑对我们工作的耐心鼓励和支持。