Disease #00014 (HMSN (Hereditary Sensory and Motor Neuropathy))

Official abbreviation HMSN
Name Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
OMIM ID -
Inheritance -
Individuals reported having this disease 245
Phenotype entries for this disease -
Associated with 26 genes DCAF8, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, HSPB2, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PEX7, PHYH, PMP22, 6 more...DCAF8, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, HSPB2, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PEX7, PHYH, PMP22, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, TFG
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

245 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

AscendingIndividual ID     
Reference     
Ethnic origin     
Remarks     
Disease     
Phenotype details     
Genes screened
Variants in genes
Variants     
Panel size     
Owner     
00001714 Valentijn LJ1, Baas F, Wolterman RA, Hoogendijk JE, van den Bosch NH, Zorn I, Gabre?ls-Festen AW, de Visser M, Bolhuis PA.(1992) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001715 Roa BB1, Garcia CA, Suter U, Kulpa DA, Wise CA, Mueller J, Welcher AA, Snipes GJ, Shooter EM, Patel PI, Lupski JR.(1993) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001716 Roa BB1, Garcia CA, Pentao L, Killian JM, Trask BJ, Suter U, Snipes GJ, Ortiz-Lopez R, Shooter EM, Patel PI, Lupski JR.(1993) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001717 Kousseff BG, Hadro TA, Treiber DL, Wollner T, Morris C.(1982) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001718 Boerkoel CF1, Takashima H, Garcia CA, Olney RK, Johnson J, Berry K, Russo P, Kennedy S, Teebi AS, Scavina M, Williams LL, Mancias P, Butler IJ, Krajewski K, Shy M, Lupski JR.(2002) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001719 Fabrizi GM1, Cavallaro T, Taioli F, Orrico D, Morbin M, Simonati A, Rizzuto N.(1999) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001720 Kleopa KA1, Georgiou DM, Nicolaou P, Koutsou P, Papathanasiou E, Kyriakides T, Christodoulou K.(2004) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001721 Roa BB1, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR.(1993) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001722 Roa BB1, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR.(1993) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001723 Valentijn LJ1, Ouvrier RA, van den Bosch NH, Bolhuis PA, Baas F, Nicholson GA.(1995) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001724 Ikegami T1, Ikeda H, Aoyama M, Matsuki T, Imota T, Fukuuchi Y, Amano T, Toyoshima I, Ishihara Y, Endoh H, Hayasaka K.(1998) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001725 Ikegami T1, Ikeda H, Aoyama M, Matsuki T, Imota T, Fukuuchi Y, Amano T, Toyoshima I, Ishihara Y, Endoh H, Hayasaka K.(1998) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001726 Parman Y1, Planté-Bordeneuve V, Guiochon-Mantel A, Eraksoy M, Said G.(1999) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001727 Lenssen PP1, Gabre?ls-Festen AA, Valentijn LJ, Jongen PJ, van Beersum SE, van Engelen BG, van Wensen PJ, Bolhuis PA, Gabre?ls FJ, Mariman EC.(1998) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001728 Yener GG1, Guiochon-Mantel A, Obuz F, Baklan B, Oztürk V, Kovanlikaya I, Cakmur R, Gen? A.(2001) - - HMSN - PMP22 PMP22 1 1 Y Yang
00001729 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001730 Sabet A1, Li J, Ghandour K, Pu Q, Wu X, Kamholz J, Shy ME, Cambi F.(2006) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001731 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001732 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001733 Zschüntzsch J1, Dibaj P, Pilgram S, K?tting J, Gerding WM, Neusch C.(2009) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001734 Kilfoyle DH1, Dyck PJ, Wu Y, Litchy WJ, Klein DM, Dyck PJ, Kumar N, Cunningham JM, Klein CJ.(2006) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001735 Donaghy M1, Sisodiya SM, Kennett R, McDonald B, Haites N, Bell C.(2000) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001736 Nelis E1, Timmerman V, De Jonghe P, Muylle L, Martin JJ, Van Broeckhoven C.(1994) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001737 Nelis E1, Timmerman V, De Jonghe P, Muylle L, Martin JJ, Van Broeckhoven C.(1994) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001738 Hayasaka K1, Himoro M, Sato W, Takada G, Uyemura K, Shimizu N, Bird TD, Conneally PM, Chance PF.(1993) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001739 Hayasaka K1, Himoro M, Sato W, Takada G, Uyemura K, Shimizu N, Bird TD, Conneally PM, Chance PF.(1993) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001740 Roa BB1, Warner LE, Garcia CA, Russo D, Lovelace R, Chance PF, Lupski JR.(1996) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001741 Roa BB1, Warner LE, Garcia CA, Russo D, Lovelace R, Chance PF, Lupski JR.(1996) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001742 Rouger H, LeGuern E, Gouider R, Tardieu S, Birouk N, Gugenheim M, Bouche P, Agid Y, Brice A.(1996) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001743 Rouger H, LeGuern E, Gouider R, Tardieu S, Birouk N, Gugenheim M, Bouche P, Agid Y, Brice A.(1996) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001744 Rouger H, LeGuern E, Gouider R, Tardieu S, Birouk N, Gugenheim M, Bouche P, Agid Y, Brice A.(1996) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001745 Blanquet-Grossard F1, Pham-Dinh D, Dautigny A, Latour P, Bonnebouche C, Corbillon E, Chazot G, Vandenberghe A.(1995) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001746 Sorour E1, MacMillan J, Upadhyaya M.(1997) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001747 De Jonghe P1, Timmerman V, Ceuterick C, Nelis E, De Vriendt E, L?fgren A, Vercruyssen A, Verellen C, Van Maldergem L, Martin JJ, Van Broeckhoven C.(1999) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001748 Boerkoel CF1, Takashima H, Garcia CA, Olney RK, Johnson J, Berry K, Russo P, Kennedy S, Teebi AS, Scavina M, Williams LL, Mancias P, Butler IJ, Krajewski K, Shy M, Lupski JR.(2002) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001749 Boerkoel CF1, Takashima H, Garcia CA, Olney RK, Johnson J, Berry K, Russo P, Kennedy S, Teebi AS, Scavina M, Williams LL, Mancias P, Butler IJ, Krajewski K, Shy M, Lupski JR.(2002) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001750 Boerkoel CF1, Takashima H, Garcia CA, Olney RK, Johnson J, Berry K, Russo P, Kennedy S, Teebi AS, Scavina M, Williams LL, Mancias P, Butler IJ, Krajewski K, Shy M, Lupski JR.(2002) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001751 Mastaglia FL1, Nowak KJ, Stell R, Phillips BA, Edmondston JE, Dorosz SM, Wilton SD, Hallmayer J, Kakulas BA, Laing NG.(1999) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001752 Misu K1, Yoshihara T, Shikama Y, Awaki E, Yamamoto M, Hattori N, Hirayama M, Takegami T, Nakashima K, Sobue G.(2000) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001753 Marrosu MG1, Vaccargiu S, Marrosu G, Vannelli A, Cianchetti C, Muntoni F.(1998) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001754 Fabrizi GM1, Ferrarini M, Cavallaro T, Jarre L, Polo A, Rizzuto N.(2001) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001755 Fabrizi GM1, Taioli F, Cavallaro T, Rigatelli F, Simonati A, Mariani G, Perrone P, Rizzuto N.(2000) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001756 Umehara F1, Takenaga S, Nakagawa M, Takahashi K, Izumo S, Matsumuro K, Sakota S, Nishimura T, Yoshikawa H, Osame M.(1993) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001757 Leal A1, Berghoff C, Berghoff M, Del Valle G, Contreras C, Montoya O, Hernández E, Barrantes R, Schl?tzer-Schrehardt U, Neund?rfer B, Reis A, Rautenstrauss B, Heuss D.(2003) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001758 Auer-Grumbach M1, Strasser-Fuchs S, Robl T, Windpassinger C, Wagner K.(2003) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001759 Auer-Grumbach M1, Strasser-Fuchs S, Robl T, Windpassinger C, Wagner K.(2003) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001760 Seeman P1, Mazanec R, Huehne K, Suslíková P, Keller O, Rautenstrauss B.(2004) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001761 Lee YC1, Yu CT, Lin KP, Chang MH, Hsu SL, Liu YF, Lu YC, Soong BW.(2008) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001762 Kabzińska D1, Korwin-Piotrowska T, Drechsler H, Drac H, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A.(2007) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001763 Fabrizi GM1, Pellegrini M, Angiari C, Cavallaro T, Morini A, Taioli F, Cabrini I, Orrico D, Rizzuto N.(2006) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001764 Ikegami T1, Nicholson G, Ikeda H, Ishida A, Johnston H, Wise G, Ouvrier R, Hayasaka K.(1996) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001765 Hayasaka K1, Himoro M, Sawaishi Y, Nanao K, Takahashi T, Takada G, Nicholson GA, Ouvrier RA, Tachi N.(1993) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001766 Hayasaka K1, Himoro M, Sawaishi Y, Nanao K, Takahashi T, Takada G, Nicholson GA, Ouvrier RA, Tachi N.(1993) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001767 Warner LE1, Shohat M, Shorer Z, Lupski JR.(1997) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001768 Warner LE1, Shohat M, Shorer Z, Lupski JR.(1997) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001769 Warner LE1, Shohat M, Shorer Z, Lupski JR.(1997) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001770 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001771 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001772 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001773 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001774 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001775 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001776 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001777 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) - - HMSN - MPZ MPZ 1 1 Y Yang
00001778 Saito M1, Hayashi Y, Suzuki T, Tanaka H, Hozumi I, Tsuji S.(1997) - - HMSN - KIF1B KIF1B 1 1 Y Yang
00001779 Verhoeven K1, De Jonghe P, Coen K, Verpoorten N, Auer-Grumbach M, Kwon JM, FitzPatrick D, Schmedding E, De Vriendt E, Jacobs A, Van Gerwen V, Wagner K, Hartung HP, Timmerman V.(2003) - - HMSN - RAB7A RAB7A 1 1 Y Yang
00001780 Verhoeven K1, De Jonghe P, Coen K, Verpoorten N, Auer-Grumbach M, Kwon JM, FitzPatrick D, Schmedding E, De Vriendt E, Jacobs A, Van Gerwen V, Wagner K, Hartung HP, Timmerman V.(2003) - - HMSN - RAB7A RAB7A 1 1 Y Yang
00001781 Houlden H1, King RH, Muddle JR, Warner TT, Reilly MM, Orrell RW, Ginsberg L.(2004) - - HMSN - RAB7A RAB7A 1 1 Y Yang
00001782 Meggouh F1, Bienfait HM, Weterman MA, de Visser M, Baas F.(2006) - - HMSN - RAB7A RAB7A 1 1 Y Yang
00001783 Boerkoel CF1, Takashima H, Stankiewicz P, Garcia CA, Leber SM, Rhee-Morris L, Lupski JR.(2001) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001784 Boerkoel CF1, Takashima H, Stankiewicz P, Garcia CA, Leber SM, Rhee-Morris L, Lupski JR.(2001) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001785 Boerkoel CF1, Takashima H, Stankiewicz P, Garcia CA, Leber SM, Rhee-Morris L, Lupski JR.(2001) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001786 Boerkoel CF1, Takashima H, Stankiewicz P, Garcia CA, Leber SM, Rhee-Morris L, Lupski JR.(2001) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001787 Delague V1, Bareil C, Tuffery S, Bouvagnet P, Chouery E, Koussa S, Maisonobe T, Loiselet J, Mégarbané A, Claustres M.(2000) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001788 Takashima H1, Boerkoel CF, De Jonghe P, Ceuterick C, Martin JJ, Voit T, Schr?der JM, Williams A, Brophy PJ, Timmerman V, Lupski JR.(2002) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001789 Takashima H1, Boerkoel CF, De Jonghe P, Ceuterick C, Martin JJ, Voit T, Schr?der JM, Williams A, Brophy PJ, Timmerman V, Lupski JR.(2002) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001790 Kijima K1, Numakura C, Shirahata E, Sawaishi Y, Shimohata M, Igarashi S, Tanaka T, Hayasaka K.(2004) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001791 Kabzinska D1, Drac H, Sherman DL, Kostera-Pruszczyk A, Brophy PJ, Kochanski A, Hausmanowa-Petrusewicz I.(2006) - - HMSN - PRX PRX 1 1 Y Yang
00001792 Warner LE1, Mancias P, Butler IJ, McDonald CM, Keppen L, Koob KG, Lupski JR.(1998) - - HMSN - EGR2 EGR2 1 1 Y Yang
00001793 Boerkoel CF1, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR.(2001) - - HMSN - EGR2 EGR2 1 1 Y Yang
00001794 Szigeti K1, Wiszniewski W, Saifi GM, Sherman DL, Sule N, Adesina AM, Mancias P, Papasozomenos SCh, Miller G, Keppen L, Daentl D, Brophy PJ, Lupski JR.(2007) - - HMSN - EGR2 EGR2 1 1 Y Yang
00001795 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Subrt I, Seeman P.(2010) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001796 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Subrt I, Seeman P.(2010) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001797 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Subrt I, Seeman P.(2010) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001798 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Subrt I, Seeman P.(2010) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001799 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Subrt I, Seeman P.(2010) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001800 Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Subrt I, Seeman P.(2010) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001801 Umehara F, Arimura Y, Osame M, Minato S, Nakahara K.(2006) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001802 Bergoffen J1, Scherer SS, Wang S, Scott MO, Bone LJ, Paul DL, Chen K, Lensch MW, Chance PF, Fischbeck KH.(1993) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001803 Bergoffen J1, Scherer SS, Wang S, Scott MO, Bone LJ, Paul DL, Chen K, Lensch MW, Chance PF, Fischbeck KH.(1993) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001804 Bergoffen J1, Scherer SS, Wang S, Scott MO, Bone LJ, Paul DL, Chen K, Lensch MW, Chance PF, Fischbeck KH.(1993) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001805 Bone LJ1, Dahl N, Lensch MW, Chance PF, Kelly T, Le Guern E, Magi S, Parry G, Shapiro H, Wang S, et al.(1995) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001806 Fairweather N1, Bell C, Cochrane S, Chelly J, Wang S, Mostacciuolo ML, Monaco AP, Haites NE.(1994) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001807 Bone LJ1, Dahl N, Lensch MW, Chance PF, Kelly T, Le Guern E, Magi S, Parry G, Shapiro H, Wang S, et al.(1995) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001808 Bone LJ1, Dahl N, Lensch MW, Chance PF, Kelly T, Le Guern E, Magi S, Parry G, Shapiro H, Wang S, et al.(1995) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001809 Bone LJ1, Dahl N, Lensch MW, Chance PF, Kelly T, Le Guern E, Magi S, Parry G, Shapiro H, Wang S, et al.(1995) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001810 Bone LJ1, Dahl N, Lensch MW, Chance PF, Kelly T, Le Guern E, Magi S, Parry G, Shapiro H, Wang S, et al.(1995) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001811 B?hr M1, Andres F, Timmerman V, Nelis ME, Van Broeckhoven C, Dichgans J.(1999) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001812 B?hr M1, Andres F, Timmerman V, Nelis ME, Van Broeckhoven C, Dichgans J.(1999) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
00001813 Tabaraud F1, Lagrange E, Sindou P, Vandenberghe A, Levy N, Vallat JM.(1999) - - HMSN - GJB1 GJB1 1 1 Y Yang
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

  Powered by LOVD v.3.0 Build 29
LOVD software ©2004-2023 Leiden University Medical Center 		There is an LOVD update available.