Transcript #00000040 (NM_000311.3, PRNP gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name PRNP (prion protein)
Chromosome 20
Transcript - NCBI ID NM_000311.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000302.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

120 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 2 c.116C>T r.(?) p.(Pro39Leu) - -
./. 2 c.142C>A r.(?) p.(Arg48Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.160_183del24 r.(?) p.(Pro84_Gln91del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion
./. 2 c.184_207del24 r.(?) p.(Pro84_Gln91del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion
./. 2 c.250C>T r.(?) p.(Pro84Ser) - -
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) - -
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) - -
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) - -
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) - -
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) - -
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) - -
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.305C>T r.(?) p.(Pro102Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.313C>A r.(?) p.(Pro105Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.313C>A r.(?) p.(Pro105Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.313C>T r.(?) p.(Pro105Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.314C>T r.(?) p.(Pro105Leu) - -
./. 2 c.314C>T r.(?) p.(Pro105Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.341G>T r.(?) p.(Gly114Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.341G>T r.(?) p.(Gly114Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.350C>T r.(?) p.(Ala117Val) - -
./. 2 c.350C>T r.(?) p.(Ala117Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.350C>T r.(?) p.(Ala117Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.350C>T r.(?) p.(Ala117Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.379G>A r.(?) p.(Gly127Ser) - -
./. 2 c.385A>G r.(?) p.(Met129Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.385A>G r.(?) p.(Met129Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.385A>G r.(?) p.(Met129Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.392G>T r.(?) p.(Gly131Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.392G>T r.(?) p.(Gly131Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.398C>T r.(?) p.(Ala133Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.398C>T r.(?) p.(Ala133Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.435T>A r.(?) p.(Tyr145*) - -
./. 2 c.435T>A r.(?) p.(Tyr145*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 2 c.443G>A r.(?) p.(Arg148His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.478C>T r.(?) p.(Gln160*) - -
./. 2 c.489C>A r.(?) p.(Tyr163*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 2 c.512A>G r.(?) p.(Asn171Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.527T>G r.(?) p.(Val176Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.527T>G r.(?) p.(Val176Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) - -
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) - -
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) - -
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) - -
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.532G>A r.(?) p.(Asp178Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.538G>A r.(?) p.(Val180Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.538G>A r.(?) p.(Val180Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.538G>A r.(?) p.(Val180Ile) - -
./. 2 c.538G>A r.(?) p.(Val180Ile) - -
./. 2 c.538G>A r.(?) p.(Val180Ile) - -
./. 2 c.538G>A r.(?) p.(Val180Ile) - -
./. 2 c.538G>A r.(?) p.(Val180Ile) - -
./. 2 c.538G>A r.(?) p.(Val180Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.560A>G r.(?) p.(His187Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.563C>A r.(?) p.(Thr188Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.563C>A r.(?) p.(Thr188Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.563C>G r.(?) p.(Thr188Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.563C>G r.(?) p.(Thr188Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.578C>T r.(?) p.(Thr193Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.586G>A r.(?) p.(Glu196Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.586G>A r.(?) p.(Glu196Lys) - -
./. 2 c.586G>A r.(?) p.(Glu196Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.586G>A r.(?) p.(Glu196Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.586G>A r.(?) p.(Glu196Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.587A>C r.(?) p.(Glu196Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.587A>C r.(?) p.(Glu196Ala) - -
./. 2 c.593T>C r.(?) p.(Phe198Ser) - -
./. 2 c.593T>C r.(?) p.(Phe198Ser) - -
./. 2 c.593T>C r.(?) p.(Phe198Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) - -
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.598G>A r.(?) p.(Glu200Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.605A>G r.(?) p.(Asp202Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.607G>A r.(?) p.(Val203Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.607G>A r.(?) p.(Val203Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.607G>A r.(?) p.(Val203Ile) - -
./. 2 c.607G>A r.(?) p.(Val203Ile) - -
./. 2 c.607G>A r.(?) p.(Val203Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.623G>A r.(?) p.(Arg208His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.623G>A r.(?) p.(Arg208His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.623G>A r.(?) p.(Arg208His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.628G>A r.(?) p.(Val210Ile) - -
./. 2 c.628G>A r.(?) p.(Val210Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.628G>A r.(?) p.(Val210Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »