Transcript #00000054 (NM_016835.4, MAPT gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name MAPT (microtubule-associated protein tau)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_016835.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_058519.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

13 entries on 1 page. Showing entries 1 - 13.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 2 c.14G>T r.(?) p.(Arg5Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.370C>A r.(?) p.(Gln124Lys) - -
./. 5i c.373+39delG r.(=) p.(=) VariO:0141 DNA deletion -
./. 6 c.715C>A r.(?) p.(Pro239Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.851C>G r.(?) p.(Pro284Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.851C>G r.(?) p.(Pro284Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.853G>A r.(?) p.(Asp285Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.866T>C r.(?) p.(Val289Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.902C>T r.(?) p.(Pro301Leu) - -
./. 6 c.902C>T r.(?) p.(Pro301Leu) - -
./. 6 c.1043A>G r.(?) p.(Glu348Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 10 c.1666G>A r.(?) p.(Ala556Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 14 c.2204A>C r.(?) p.(Ser735Ala) - -
Legend   How to query