Transcript #00000067 (NM_001007792.1, NTRK1 gene)

Transcript name transcript variant 3
Gene name NTRK1 (neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_001007792.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001007793.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

48 entries on 1 page. Showing entries 1 - 48.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 2 c.107delA r.(?) p.(Asn36Thrfs*22) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 3 c.163C>T r.(?) p.(Arg55Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.188T>C r.(?) p.(Leu63Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3i c.198-1G>C r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 4i c.269+1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 5 c.301_302delTC r.(?) p.(Ser101Leufs*41) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 6i c.338+1G>C r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 6 c.400G>T r.(?) p.(Glu134*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 6 c.436C>T r.(?) p.(Gln146*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 7i c.484+1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 7 c.548T>C r.(?) p.(Leu183Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7i c.761-33T>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 9i c.761-1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 9 c.834_840delGCCGGCA r.(?) p.(Gln278Hisfs*154) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 9 c.986A>G r.(?) p.(Tyr329Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 9 c.987C>A r.(?) p.(Tyr329*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 9 c.1069_1076dup r.(?) p.(Ile361Argfs*76) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 9 c.1072G>A r.(?) p.(Glu358Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 13 c.1414_1415delCG r.(?) p.(Arg472Glyfs*20) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 13 c.1422_1423insGGGACATC r.(?) p.(Val475Glyfs*39) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 13 c.1456G>C r.(?) p.(Gly486Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 13 c.1474G>A r.(?) p.(Glu492Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 14 c.1552delC r.(?) p.(Arg518Glyfs*104) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 14 c.1621G>C r.(?) p.(Gly541Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 14 c.1621G>C r.(?) p.(Gly541Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 14 c.1646delT r.(?) p.(Leu549Argfs*73) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 14 c.1651A>G r.(?) p.(Met551Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1696C>T r.(?) p.(Arg566*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 15 c.1702C>T r.(?) p.(His568Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1730G>T r.(?) p.(Gly577Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1735G>T r.(?) p.(Glu579*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 15 c.1735G>T r.(?) p.(Glu579*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 15 c.1741G>C r.(?) p.(Val581Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1741G>C r.(?) p.(Val581Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1752_1753insT r.(?) p.(Pro585Serfs*12) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1837C>T r.(?) p.(Arg613Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1852C>T r.(?) p.(Arg618Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1912G>T r.(?) p.(Asp638Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1915A>C r.(?) p.(Ile639Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 16 c.1976C>T r.(?) p.(Pro659Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 16 c.2032G>A r.(?) p.(Gly678Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 16 c.2036T>C r.(?) p.(Val679Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.2163C>A r.(?) p.(Tyr721*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 17 c.2173C>T r.(?) p.(Arg725Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.2190_2191insT r.(?) p.(Glu731*) VariO:0142 DNA insertion VariO:0015 protein truncation
./. 17 c.2219_2220insT r.(?) p.(Val741Cysfs*91) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 17 c.2231G>C r.(?) p.(Arg744Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.2231G>C r.(?) p.(Arg744Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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