Transcript #00000068 (NM_000304.3, PMP22 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name PMP22 (peripheral myelin protein 22)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_000304.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000295.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 2 c.36C>A r.(?) p.(His12Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.65C>T r.(?) p.(Ser22Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.82T>C r.(?) p.(Trp28Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.110A>T r.(?) p.(Asp37Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.199G>C r.(?) p.(Ala67Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.206T>A r.(?) p.(Met69Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.215C>T r.(?) p.(Ser72Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.236C>G r.(?) p.(Ser79Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.250_252delTTC r.(?) p.(Phe84del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion
./. 5 c.276_277insGGGGGG r.(?) p.(Gly93_Gly94dup) VariO:0142 DNA insertion VariO:0020 sequence retaining amino acid insertion
./. 5 c.353C>T r.(?) p.(Thr118Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.426_427delCT r.(?) p.(Phe143Profs*79) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 5 c.448G>T r.(?) p.(Gly150Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.469C>T r.(?) p.(Arg157Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
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