Transcript #00000069 (NM_000530.6, MPZ gene)

Transcript name myelin protein zero
Gene name MPZ (myelin protein zero)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_000530.6
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000521.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

52 entries on 1 page. Showing entries 1 - 52.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
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./. 2 c.103G>A r.(?) p.(Asp35Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
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./. 2 c.143T>A r.(?) p.(Leu48Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.146A>T r.(?) p.(His49Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.178G>C r.(?) p.(Asp60His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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./. 2 c.188C>G r.(?) p.(Ser63Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.188C>T r.(?) p.(Ser63Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
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./. 3 c.270C>A r.(?) p.(Asp90Glu) - -
./. 3 c.274G>A r.(?) p.(Val92Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.286A>G r.(?) p.(Lys96Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
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./. 3 c.290A>T r.(?) p.(Glu97Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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./. 3 c.313C>A r.(?) p.(Pro105Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.341T>C r.(?) p.(Ile114Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.367G>A r.(?) p.(Gly123Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.371C>T r.(?) p.(Thr124Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.394C>A r.(?) p.(Pro132Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.395C>T r.(?) p.(Pro132Leu) - -
./. 3 c.404T>C r.(?) p.(Ile135Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.404T>C r.(?) p.(Ile135Thr) - -
./. 3 c.409G>A r.(?) p.(Gly137Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.428C>G r.(?) p.(Thr143Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.434A>C r.(?) p.(Tyr145Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.437T>G r.(?) p.(Val146Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.486C>G r.(?) p.(Ile162Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.499G>C r.(?) p.(Gly167Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4i c.584+2T>G r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 5 c.618_619insT r.(?) p.(Lys207*) VariO:0142 DNA insertion VariO:0015 protein truncation
./. 5 c.637G>C r.(?) p.(Gly213Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.637G>C r.(?) p.(Gly213Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.670G>T r.(?) p.(Asp224Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.736G>A r.(?) p.(Asp246Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
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