Transcript #00000076 (NM_014874.3, MFN2 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name MFN2 (mitofusin 2)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_014874.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_055689.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 4 c.205G>T r.(?) p.(Val69Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.227T>C r.(?) p.(Leu76Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.280C>T r.(?) p.(Arg94Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.280C>T r.(?) p.(Arg94Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.281G>A r.(?) p.(Arg94Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.310C>T r.(?) p.(Arg104Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.322G>C r.(?) p.(Gly108Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.493C>G r.(?) p.(His165Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.617C>T r.(?) p.(Thr206Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.708G>A r.(?) p.(?) - -
./. 8 c.751C>G r.(?) p.(Pro251Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 8 c.775C>T r.(?) p.(Arg259Cys) - -
./. 8 c.775C>T r.(?) p.(Arg259Cys) - -
./. 9 c.827A>G r.(?) p.(Gln276Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 9 c.829C>T r.(?) p.(His277Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 9 c.839G>A r.(?) p.(Arg280His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 11 c.1071G>T r.(?) p.(Lys357Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 11 c.1081C>T r.(?) p.(His361Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 11 c.1090C>T r.(?) p.(Arg364Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 11 c.1090C>T r.(?) p.(Arg364Trp) - -
./. 11 c.1091G>A r.(?) p.(Arg364Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 11 c.1091G>C r.(?) p.(Arg364Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 12 c.1252C>T r.(?) p.(Arg418*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 14 c.1403G>A r.(?) p.(Arg468His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
+?/. 17 c.1987C>T r.(1987c>u) p.(Arg663Cys) - -
./. 18 c.2119C>T r.(?) p.(Arg707Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 18 c.2119C>T r.(?) p.(Arg707Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 19 c.2219G>C r.(?) p.(Trp740Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 19 c.2220G>T r.(?) p.(Trp740Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 19 c.2234T>C r.(?) p.(Leu745Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
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