Transcript #00000077 (NM_006214.3, PHYH gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name PHYH (phytanoyl-CoA 2-hydroxylase)
Chromosome 10
Transcript - NCBI ID NM_006214.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006205.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

25 entries on 1 page. Showing entries 1 - 25.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 2 c.85C>T r.(?) p.(Pro29Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.164delT r.(?) p.(Leu55Argfs*13) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 4 c.247A>T r.(?) p.(Asn83Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.258_265del r.(?) p.(Lys87Glnfs*26) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 4 c.375_376delGG r.(?) p.(Glu126Argfs*2) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 5 c.457delG r.(?) p.(Ala153Profs*6) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 6 c.517C>T r.(?) p.(Pro173Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.524A>G r.(?) p.(His175Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.526C>A r.(?) p.(Gln176Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.527A>T r.(?) p.(Gln176Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.530A>G r.(?) p.(Asp177Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.567_568insGCC r.(?) p.(Ile189_Val190insAla) VariO:0142 DNA insertion VariO:0020 sequence retaining amino acid insertion
./. 6 c.576_577insGCC r.(?) p.(Ala192dup) VariO:0142 DNA insertion VariO:0020 sequence retaining amino acid insertion
./. 6 c.577T>C r.(?) p.(Trp193Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.589G>C r.(?) p.(Glu197Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.595A>T r.(?) p.(Ile199Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.610G>A r.(?) p.(Gly204Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.658C>T r.(?) p.(His220Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.683_684insG r.(?) p.(Val229Serfs*2) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 7 c.734G>A r.(?) p.(Arg245Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.770T>C r.(?) p.(Phe257Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.805A>C r.(?) p.(Asn269His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.823C>T r.(?) p.(Arg275Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.824G>A r.(?) p.(Arg275Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.824G>A r.(?) p.(Arg275Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
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