Transcript #00000080 (NM_018972.2, GDAP1 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name GDAP1 (ganglioside induced differentiation associated protein 1)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_018972.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_061845.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

16 entries on 1 page. Showing entries 1 - 16.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 1 c.92G>A r.(?) p.(Trp31*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation
./. 2 c.349_350insT r.(?) p.(Tyr117Leufs*13) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 3 c.358C>T r.(?) p.(Arg120Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.469A>C r.(?) p.(Thr157Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.482G>A r.(?) p.(Arg161His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.487C>T r.(?) p.(Gln163*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 4 c.487C>T r.(?) p.(Gln163*) - -
./. 4i c.579+1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 5 c.581C>A r.(?) p.(Ser194*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 5 c.652C>G r.(?) p.(Gln218Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.678A>T r.(?) p.(Arg226Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 5 c.692C>T r.(?) p.(Pro231Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.715C>T r.(?) p.(Leu239Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.719G>A r.(?) p.(Cys240Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.844C>T r.(?) p.(Arg282Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.863_864insT r.(?) p.(Phe289Ilefs*2) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
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