./. |
4 |
c.1083_1084insA |
r.? |
p.? |
VariO:0142 DNA insertion |
- |
./. |
4 |
c.1089G>T |
r.(?) |
p.(Gly1089*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
4 |
c.1118_1119insA |
r.? |
p.? |
VariO:0142 DNA insertion |
- |
./. |
4 |
c.1125C>T |
r.(?) |
p.(Arg40*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
4 |
c.1164delT |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
2i |
c.120+41G>A |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
2i_12i |
c.121-930_2626+488del |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
4 |
c.1235delA |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
4 |
c.1294delA |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
5 |
c.1344_1345insTGCCA |
r.? |
p.? |
VariO:0142 DNA insertion |
- |
./. |
5 |
c.1355_1356delTA |
r.(?) |
p.(Val452Glyfs*16) |
- |
- |
./. |
5 |
c.1381_1390delGGTTTGGTTT |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
5 |
c.1440_1441delGT |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
5 |
c.1460C>A |
r.? |
p.(Ser487*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
5 |
c.1519G>T |
r.(?) |
p.(Glu507*) |
- |
- |
./. |
6 |
c.1585G>T |
r.? |
p.(Glu529*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
6i |
c.1707+1G>A |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
6i |
c.1707+4A>G |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
6i |
c.1707+4_1707+5insGTAA |
r.? |
p.? |
VariO:0142 DNA insertion |
- |
./. |
7 |
c.1734C>A |
r.(?) |
p.(Cys578*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
7 |
c.1747G>T |
r.(?) |
p.(Glu583*) |
- |
- |
./. |
3 |
c.177_178insAAAG |
r.? |
p.? |
VariO:0142 DNA insertion |
- |
./. |
7i |
c.1870-1G>C |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
8 |
c.1885G>C |
r.(?) |
p.(Ala629Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
8 |
c.1893_1894delAG |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
8 |
c.1910C>A |
r.(?) |
p.(Ser637*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
8 |
c.1933C>T |
r.(?) |
p.(Arg645*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
8 |
c.1933C>T |
r.(?) |
p.(Arg645*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
8 |
c.1936G>T |
r.? |
p.(Arg646*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
8i |
c.1946+1G>C |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
8i |
c.1946+2delT |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
8i |
c.1946+4A>G |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
8i |
c.1946+5G>A |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
8i |
c.1946+5G>C |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
8i |
c.1946+5G>C |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
8i |
c.1946+6T>G |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
9 |
c.1949G>A |
r.(?) |
p.(Trp650*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
9 |
c.2030_2031insA |
r.? |
p.? |
VariO:0142 DNA insertion |
- |
./. |
9 |
c.2056_2059del |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
9 |
c.2059A>G |
r.(?) |
p.(Met687Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
9 |
c.2068G>T |
r.(?) |
p.(Glu690*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
9 |
c.2117T>G |
r.(?) |
p.(Leu706Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
9 |
c.2153T>A |
r.? |
p.(Leu718*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
9 |
c.2159delG |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
9i |
c.2172+5G>C |
r.(=) |
p.(=) |
- |
- |
./. |
9i |
c.2172+5G>C |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
9i |
c.2172+5G>C |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
9 |
c.2172G>T |
r.(?) |
p.(Gln724His) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
10 |
c.2179G>A |
r.(?) |
p.(Gly727Arg) |
- |
- |
./. |
10 |
c.2179G>C |
r.(?) |
p.(Gly727Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
10 |
c.2179G>C |
r.(?) |
p.(Gly727Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
10 |
c.2313dupG |
r.(?) |
p.(Arg772Glufs*11) |
- |
- |
./. |
10 |
c.2383C>T |
r.(?) |
p.(Arg795*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
10i |
c.2406+3A>T |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
10i |
c.2407-2A>G |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
11 |
c.2446C>T |
r.(?) |
p.(Gln816*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
11 |
c.2459_2462delAGAG |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
13 |
c.2473_2474del |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
12 |
c.2531G>A |
r.(?) |
p.(Arg844His) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
12 |
c.2557G>C |
r.(?) |
p.(Gly853Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
12 |
c.2579G>T |
r.(?) |
p.(Gly860Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
12 |
c.2609A>G |
r.(?) |
p.(Asp870Gly) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
12 |
c.2618T>G |
r.(?) |
p.(Leu873Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
13 |
c.2626G>C |
r.(?) |
p.(Gly876Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
12i |
c.2627-2A>G |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
13 |
c.2627G>A |
r.(?) |
p.(Gly876Glu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
13 |
c.2686C>T |
r.(?) |
p.(Gln896*) |
- |
- |
./. |
13 |
c.2686C>T |
r.(?) |
p.(Gln896*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
13 |
c.2743C>T |
r.(?) |
p.(Gln915*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
13 |
c.2743C>T |
r.(?) |
p.(Gln915*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
13 |
c.2770C>T |
r.(?) |
p.(Gln924*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
13 |
c.2771A>G |
r.(?) |
p.(Gln924Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
14 |
c.2867G>A |
r.(?) |
p.(Trp956*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
15 |
c.2938C>T |
r.(?) |
p.(Arg980*) |
- |
- |
./. |
15 |
c.2938C>T |
r.(?) |
p.(Arg980*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
15 |
c.2938C>T |
r.(?) |
p.(Arg980*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
15 |
c.2944G>T |
r.(?) |
p.(Glu982*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
15 |
c.2956C>T |
r.(?) |
p.(Arg986*) |
- |
- |
./. |
15 |
c.2956C>T |
r.(?) |
p.(Arg986*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
15 |
c.2998T>C |
r.(?) |
p.(Cys1000Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3013G>C |
r.(?) |
p.(Gly1005Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3017T>C |
r.(?) |
p.(Leu1006Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3017T>C |
r.(?) |
p.(Leu1006Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3019G>A |
r.(?) |
p.(Ala1007Thr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3020C>T |
r.(?) |
p.(Ala1007Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3040_3041insG |
r.? |
p.? |
VariO:0142 DNA insertion |
- |
./. |
15 |
c.3043G>A |
r.(?) |
p.(Gly1015Ser) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3044G>A |
r.(?) |
p.(Gly1015Asp) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3045delT |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
15 |
c.3056G>A |
r.(?) |
p.(Gly1019Asp) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3056G>A |
r.(?) |
p.(Gly1019Asp) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
15 |
c.3067_3096del |
r.(?) |
p.(Gly1023_Leu1032del) |
- |
- |
./. |
16 |
c.3131A>G |
r.(?) |
p.(Asp1044Gly) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
16 |
c.3134A>C |
r.(?) |
p.(Lys1045Thr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
16 |
c.3143C>T |
r.(?) |
p.(Thr1048Ile) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
16 |
c.3143C>T |
r.(?) |
p.(Thr1048Ile) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
12 |
c.3219_3220insAT |
r.? |
p.? |
VariO:0142 DNA insertion |
- |
./. |
16 |
c.3241G>T |
r.(?) |
p.(Glu1081*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
16 |
c.3257del |
r.? |
p.? |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
16 |
c.3265G>T |
r.(?) |
p.(Gly1089*) |
- |
- |