./. |
1 |
c.3G>T |
r.? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
2 |
c.44C>T |
r.(?) |
p.(Pro15Leu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.51_54delTTCC |
r.(?) |
p.(Ser18Trpfs*28) |
VariO:0141 DNA deletion |
VariO:0023 amphigoric amino acid indel |
./. |
2 |
c.88G>C |
r.(?) |
p.(Ala30Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.94T>G |
r.(?) |
p.(Phe32Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.98G>A |
r.(?) |
p.(Cys33Tyr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.104G>A |
r.(?) |
p.(Cys35Tyr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.111T>A |
r.(?) |
p.(His37Gln) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.115G>A |
r.(?) |
p.(Ala39Thr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.128C>T |
r.(?) |
p.(Thr43Ile) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.137T>C |
r.(?) |
p.(Leu46Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.137T>G |
r.(?) |
p.(Leu46Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.149A>G |
r.(?) |
p.(Tyr50Cys) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.169G>T |
r.(?) |
p.(Asp57Tyr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2 |
c.179A>G |
r.(?) |
p.(Tyr60Cys) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
2i |
c.191+1G>A |
r.spl? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
2i |
c.191+3A>T |
r.spl? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
3 |
c.220G>C |
r.(?) |
p.(Gly74Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
3 |
c.226G>C |
r.(?) |
p.(Ala76Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
3 |
c.300delC |
r.(?) |
p.(Phe101Leufs*13) |
VariO:0141 DNA deletion |
VariO:0023 amphigoric amino acid indel |
./. |
3 |
c.347C>A |
r.(?) |
p.(Thr116Lys) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
3 |
c.353C>G |
r.(?) |
p.(Thr118Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
3 |
c.385C>T |
r.(?) |
p.(Gln129*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
3 |
c.398A>C |
r.(?) |
p.(His133Pro) |
- |
- |
./. |
3 |
c.418C>T |
r.(?) |
p.(His140Tyr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
3 |
c.434G>A |
r.(?) |
p.(Trp145*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
3 |
c.436C>G |
r.(?) |
p.(Leu146Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
3 |
c.436C>G |
r.(?) |
p.(Leu146Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
3 |
c.442C>T |
r.(?) |
p.(His148Tyr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
3 |
c.453_453+6delinsA |
r.? |
p.? |
VariO:0143 DNA indel |
- |
./. |
3i |
c.453+2T>C |
r.spl? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
- |
./. |
3i |
c.453+4A>G |
r.spl? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
3i |
c.453+7A>G |
r.(=) |
p.(=) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
3i |
c.453+28_453+46del19 |
r.(=) |
p.(=) |
VariO:0141 DNA deletion |
- |
./. |
3i |
c.454-9T>G |
r.(=) |
p.(=) |
- |
- |
./. |
4 |
c.467C>T |
r.(?) |
p.(Thr156Ile) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.467C>T |
r.(?) |
p.(Thr156Ile) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.476T>C |
r.(?) |
p.(Leu159Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.481_482insGT |
r.(?) |
p.(Val161Glyfs*38) |
VariO:0142 DNA insertion |
VariO:0023 amphigoric amino acid indel |
./. |
4 |
c.485T>A |
r.(?) |
p.(Val162Glu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.487T>C |
r.(?) |
p.(Trp163Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.497T>A |
r.(?) |
p.(Val166Glu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.497T>G |
r.(?) |
p.(Val166Gly) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.505T>C |
r.(?) |
p.(Cys169Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.508T>C |
r.(?) |
p.(Ser170Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.517C>T |
r.(?) |
p.(Pro173Ser) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.517C>T |
r.(?) |
p.(Pro173Ser) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.524A>G |
r.(?) |
p.(Tyr175Cys) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.543G>T |
r.(?) |
p.(Trp181Cys) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.544A>C |
r.(?) |
p.(Thr182Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.548C>A |
r.(?) |
p.(Thr183Asn) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.550T>C |
r.(?) |
p.(Cys184Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.560T>C |
r.(?) |
p.(Ile187Thr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.592G>C |
r.(?) |
p.(Gly198Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.593G>A |
r.(?) |
p.(Gly198Asp) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.607G>A |
r.(?) |
p.(Asp203Asn) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.607G>C |
r.(?) |
p.(Asp203His) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.608A>G |
r.(?) |
p.(Asp203Gly) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.608A>T |
r.(?) |
p.(Asp203Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.609T>A |
r.(?) |
p.(Asp203Glu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
4 |
c.619T>C |
r.(?) |
p.(Tyr207His) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.623G>T |
r.(?) |
p.(Gly208Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.625_626delinsAA |
r.(?) |
p.(Val209Asn) |
VariO:0143 DNA indel |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.629T>A |
r.(?) |
p.(Leu210His) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.630delC |
r.(?) |
p.(Pro211Hisfs*25) |
VariO:0141 DNA deletion |
VariO:0023 amphigoric amino acid indel |
./. |
5 |
c.632C>T |
r.(?) |
p.(Pro211Leu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.634T>C |
r.(?) |
p.(Trp212Arg) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.636G>T |
r.(?) |
p.(Trp212Cys) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.646C>T |
r.(?) |
p.(Pro216Ser) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.646C>T |
r.(?) |
p.(Pro216Ser) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.647C>T |
r.(?) |
p.(Pro216Leu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.649G>A |
r.(?) |
p.(Gly217Ser) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.655G>T |
r.(?) |
p.(Val219Phe) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.659G>A |
r.(?) |
p.(Cys220Tyr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.661G>T |
r.(?) |
p.(Gly221Cys) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.670C>A |
r.(?) |
p.(Leu224Ile) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.671T>C |
r.(?) |
p.(Leu224Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.674T>C |
r.(?) |
p.(Leu225Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.683G>A |
r.(?) |
p.(Cys228Tyr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5 |
c.689C>T |
r.(?) |
p.(Thr230Ile) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
5i |
c.696+1G>A |
r.spl? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
- |
./. |
6 |
c.700C>T |
r.(?) |
p.(Gln234*) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0015 protein truncation |
./. |
6 |
c.701A>C |
r.(?) |
p.(Gln234Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.709T>G |
r.(?) |
p.(Phe237Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.716T>C |
r.(?) |
p.(Leu239Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.718T>C |
r.(?) |
p.(Phe240Leu) |
- |
- |
./. |
6 |
c.724G>C |
r.(?) |
p.(Ala242Pro) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.725C>T |
r.(?) |
p.(Ala242Val) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.737G>A |
r.(?) |
p.(Gly246Glu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.737G>C |
r.(?) |
p.(Gly246Ala) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.739G>A |
r.(?) |
p.(Ala247Thr) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.740C>A |
r.(?) |
p.(Ala247Asp) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.743C>A |
r.(?) |
p.(Ala248Glu) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.758C>T |
r.(?) |
p.(Ser253Phe) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition |
VariO:0021 amino acid substitution |
./. |
6 |
c.762G>T |
r.(=) |
p.(=) |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |
./. |
6i |
c.762+3G>T |
r.spl? |
p.? |
VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion |
- |