Transcript #00000126 (NM_004562.2, PARK2 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name PARK2 (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_004562.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004553.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
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./. 1 c.-21G>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
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./. 1 c.1A>C r.? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
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./. 2i c.171+25T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
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./. 3 c.235G>T r.(?) p.(Glu79*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
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./. 6 c.635G>A r.(?) p.(Cys212Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 6 c.645C>A r.(?) p.(His215Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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./. 7 c.823C>T r.(?) p.(Arg275Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
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./. 7 c.838G>A r.(?) p.(Asp280Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
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./. 7 c.850G>C r.(?) p.(Gly284Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.850G>C r.(?) p.(Gly284Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.865T>G r.(?) p.(Cys289Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 7i c.872-3C>G r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 7i c.872-1G>C r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
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