Transcript #00000141 (NM_000368.4, TSC1 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name TSC1 (tuberous sclerosis 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_000368.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000359.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 3i c.107-2A>G r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 4 c.145delT r.(?) p.(Tyr49Thrfs*13) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 4 c.153A>C r.(?) p.(Glu51Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4i c.210+33G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 4i c.211-1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 5 c.272C>A r.(?) p.(Ser91*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 5 c.308G>A r.(?) p.(Trp103*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation
./. 5 c.309G>A r.(?) p.(Trp103*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation
./. 5 c.334_335insTC r.(?) p.(Leu113Phefs*6) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 5i c.364-1G>C r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 6 c.372_373insT r.(?) p.(Asp125*) VariO:0142 DNA insertion VariO:0015 protein truncation
./. 7 c.526_527delTA r.(?) p.(Tyr176Serfs*41) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 7 c.532G>A r.(?) p.(Val178Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.555C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 7 c.568C>T r.(?) p.(Arg190Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.572T>A r.(?) p.(Leu191His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.593_595delACT r.(?) p.(Asn198_Phe199delinsIle) VariO:0141 DNA deletion VariO:0029 sequence retaining amino acid indel
./. 7 c.647_648delTT r.(?) p.(Phe216*) VariO:0141 DNA deletion VariO:0015 protein truncation
./. 7 c.654_655insA r.(?) p.(Val219Serfs*23) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 7i c.664-15A>G r.(?) p.(?) - -
./. 8 c.671T>G r.(?) p.(Met224Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 8 c.682C>T r.(?) p.(Arg228*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 8 c.723_724insA r.(?) p.(Leu242Thrfs*13) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 8 c.733C>T r.(?) p.(Arg245*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 8 c.737delG r.spl? p.? VariO:0141 DNA deletion -
./. 8i c.737+3A>G r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 9 c.738G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 9 c.745A>T r.(?) p.(Arg249*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 9 c.745delA r.(?) p.(Arg249Aspfs*2) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 9 c.749T>G r.(?) p.(Leu250*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 9 c.772G>T r.(?) p.(Glu258*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 9 c.891T>G r.(?) p.(Tyr297*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 9 c.901C>T r.(?) p.(Gln301*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 9 c.901_913+1delCAGAATAGCTATGG r.spl? p.? VariO:0141 DNA deletion -
./. 9i c.913+3A>T r.(?) p.(?) - -
./. 9i c.914-18T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 10 c.936C>A r.(?) p.(Tyr312*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 10 c.965T>C r.(?) p.(Met322Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 10 c.988_989delCT r.(?) p.(Leu330Glufs*10) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 10 c.989_990insT r.(?) p.(Ser331Glufs*10) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 10 c.1001C>A r.(?) p.(Ser334*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 10 c.1019delA r.(?) p.(Glu340Aspfs*16) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 10i c.1029+1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 10i c.1030-9A>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 11 c.1110_1111insA r.(?) p.(His371Thrfs*5) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 12 c.1203delT r.(?) p.(His402Ilefs*38) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 12 c.1208C>T r.(?) p.(Ser403Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 12 c.1252delC r.(?) p.(Arg420Glyfs*20) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 13 c.1278delT r.(?) p.(Ser427Leufs*13) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 13 c.1331C>G r.(?) p.(Ser444*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 13i c.1333+13C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 13i c.1334-55C>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 14 c.1335A>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 14 c.1433_1434insGA r.(?) p.(Glu479Lysfs*54) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1498C>T r.(?) p.(Arg509*) - -
./. 15 c.1498C>T r.(?) p.(Arg500*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 15 c.1525C>T r.(?) p.(Arg509*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 15 c.1529_1530delAC r.(?) p.(Asp510Glufs*24) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1580_1581delAG r.(?) p.(Gln527Argfs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1669C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 15 c.1671_1693delGCCCTGCGGCAGTGCTGATGAAA r.(?) p.(Ser561Argfs*19) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1671_1693dup r.(?) p.(Gly568Alafs*69) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1708_1709delAG r.(?) p.(Arg570Glyfs*17) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1717C>T r.(?) p.(Gln573*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 15 c.1729G>T r.(?) p.(Glu577*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 15 c.1757_1765delGTAAAATTC r.(?) p.(Cys586_Pro589delinsSer) VariO:0141 DNA deletion VariO:0029 sequence retaining amino acid indel
./. 15 c.1760A>G r.(?) p.(Lys587Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1774_1775dup r.(?) p.(Val594Glufs*36) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1786delT r.(?) p.(Phe596Leufs*33) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1823_1824delTT r.(?) p.(Phe608*) VariO:0141 DNA deletion VariO:0015 protein truncation
./. 15 c.1839delA r.(?) p.(Lys614Argfs*15) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1884_1887delAAAG r.(?) p.(Lys630Glnfs*22) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1901_1902delAC r.(?) p.(Thr635Argfs*52) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1905_1906delAG r.(?) p.(Glu636Glyfs*51) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1955_1956delTG r.(?) p.(Leu652Hisfs*35) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15 c.1960C>T r.(?) p.(Gln654*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 16 c.2030_2040delCCCACTTTGGA r.(?) p.(Thr677Argfs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 16 c.2039G>A r.(?) p.(Gly680Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.2074C>T r.(?) p.(Arg692*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 17 c.2102_2105delAGTT r.(?) p.(Gln701Hisfs*22) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 17 c.2103_2109dup r.(?) p.(Tyr704Valfs*4) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 17 c.2107_2108delCT r.(?) p.(Tyr704*) VariO:0141 DNA deletion VariO:0015 protein truncation
./. 17 c.2111_2112delAT r.(?) p.(Tyr704*) VariO:0141 DNA deletion VariO:0015 protein truncation
./. 17 c.2144delG r.(?) p.(Asn716Thrfs*8) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 17 c.2173_2176delAAAG r.(?) p.(Lys725Glnfs*11) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 17 c.2174_2175insA r.(?) p.(Ala726Serfs*8) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 17 c.2177C>A r.(?) p.(Ala726Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.2194C>T r.(?) p.(His732Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 18 c.2227C>T r.(?) p.(Gln743*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 18 c.2250G>A r.(?) p.(Trp750*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation
./. 18 c.2283C>G r.(?) p.(Tyr761*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 18 c.2293C>T r.(?) p.(Gln765*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 18 c.2293C>T r.(?) p.(Gln765*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 18 c.2298_2320delGCAGCGTGACACTATGGTAACCA r.(?) p.(Gln767Alafs*11) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 18 c.2319delC r.(?) p.(Lys774Serfs*33) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 18 c.2356C>T r.(?) p.(Arg786*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 18 c.2362G>T r.(?) p.(Glu788*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 18 c.2374C>T r.(?) p.(Gln792*) - -
./. 18i c.2392-35T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 19 c.2411_2424delGGAACATGATTGCG r.(?) p.(Asn805Alafs*16) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
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