Transcript #00000142 (NM_000548.3, TSC2 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name TSC2 (tuberous sclerosis 2)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_000548.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000539.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 1 c.34A>T r.(?) p.(Lys12*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 1i c.138+1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 3 c.245G>A r.(?) p.(Trp82*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation
./. 3 c.255C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 3 c.275A>T r.(?) p.(Glu92Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.280C>A r.(?) p.(Pro94Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.309T>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 4 c.465C>G r.(?) p.(Tyr155*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 4 c.478C>G r.(?) p.(Leu160Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4i c.482-3C>T r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 5 c.487_488delTT r.(?) p.(Phe163Cysfs*25) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 5 c.528delC r.(?) p.(Leu177Phefs*5) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 5i c.599+1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 7 c.680G>A r.(?) p.(Cys227Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 7 c.684C>A r.(?) p.(Tyr228*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 7 c.729C>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 7i c.775-1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 8 c.781C>T r.(?) p.(Arg261Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 8 c.831_832insC r.(?) p.(His278Profs*60) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 9 c.856A>G r.(?) p.(Met286Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 9 c.871C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 9 c.875T>C r.(?) p.(Leu292Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 9 c.881G>A r.(?) p.(Gly294Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 9 c.900_914dup r.(?) p.(Met301_Gly305dup) VariO:0142 DNA insertion VariO:0020 sequence retaining amino acid insertion
./. 9 c.910_911insCT r.(?) p.(Trp304Serfs*60) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 9i c.976-1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 10 c.993C>A r.(?) p.(Asn331Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 10 c.1029C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 10 c.1093_1095delATC r.(?) p.(Ile365del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion
./. 10 c.1094_1095delTC r.(?) p.(Ile365Argfs*21) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 10 c.1100G>A r.(?) p.(Arg367Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 10 c.1110G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 11 c.1133C>T r.(?) p.(Pro378Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 11 c.1142_1173delGGACCATCGTCCATGACCTGTTGACCACGGTG r.(?) p.(Thr382Glyfs*4) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 11 c.1143delG r.(?) p.(Thr382Profs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 11 c.1143G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 11 c.1160_1167delTGTTGACC r.(?) p.(Leu387Hisfs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 11 c.1219T>G r.(?) p.(Tyr407Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 11i c.1257+2T>C r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 11i c.1258-1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 12 c.1276C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 12 c.1281C>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 12 c.1318G>A r.(?) p.(Gly440Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 12 c.1327C>T r.(?) p.(Gln443*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 13 c.1347G>C r.(?) p.(Met449Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 12 c.1348G>T r.(?) p.(Glu450*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 13 c.1372C>T r.(?) p.(Arg458*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 13 c.1377C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 13 c.1387A>G r.(?) p.(Ile463Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 13i c.1444-2A>T r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 13i c.1444-1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 13i c.1444-1G>T r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 14 c.1457A>T r.(?) p.(Asn486Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 14 c.1468A>G r.(?) p.(Ile490Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 14 c.1488delC r.(?) p.(Glu498Argfs*37) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 14 c.1513C>T r.(?) p.(Arg505*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 14 c.1514G>A r.(?) p.(Arg505Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 14 c.1577_1580delGCCT r.(?) p.(Leu527Trpfs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 14 c.1578C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 14i c.1599+1G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 14i c.1599+16C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 14i c.1600-39C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 14i c.1600-14C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 15 c.1607C>T r.(?) p.(Ala536Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 15 c.1611C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 15 c.1616delT r.(?) p.(Leu539Profs*22) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 15i c.1717-16C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 16 c.1747G>A r.(?) p.(Ala583Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 16 c.1790A>G r.(?) p.(His597Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 16 c.1794C>G r.(?) p.(Tyr598*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 16 c.1795delA r.(?) p.(Lys599Serfs*99) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 16 c.1831C>T r.(?) p.(Arg611Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 16 c.1832G>A r.(?) p.(Arg611Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.1841C>A r.(?) p.(Ala614Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.1844T>C r.(?) p.(Phe615Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.1860G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 18 c.1957_1958delAG r.(?) p.(Gly654Leufs*2) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 18 c.1975_1981delACCAGCG r.(?) p.(Thr659Alafs*37) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 18 c.2024_2042delCAGGCCCCGCCGTGCGGCT r.(?) p.(Ala675Glyfs*17) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 18 c.2031C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 18 c.2059_2062dup r.(?) p.(Leu689Profs*15) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 18 c.2070delC r.(?) p.(Arg691Alafs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 18 c.2074delG r.(?) p.(Val692Serfs*6) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 18 c.2087G>A r.(?) p.(Cys696Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 18i c.2097+35G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 19 c.2109G>A r.(?) p.(Trp703*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation
./. 19 c.2142_2157delTGAGTCCCTGCGCTAT r.(?) p.(Glu715Lysfs*51) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 20 c.2251C>T r.(?) p.(Arg751*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 20 c.2295_2296dup r.(?) p.(Val766Alafs*6) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 20i c.2355+1G>T r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 20i c.2355+2T>C r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 20i c.2355+2_2355+5delTAGG r.spl? p.? VariO:0141 DNA deletion -
./. 20i c.2356-2A>C r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
./. 21 c.2370C>G r.(?) p.(Tyr790*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 11 c.2447C>T r.(?) p.(Pro816Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 21 c.2476C>A r.(?) p.(Leu826Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 21 c.2490_2491insAT r.(?) p.(Thr831Ilefs*64) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 21 c.2530delC r.(?) p.(Leu844Trpfs*50) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 22 c.2580T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 22 c.2590C>T r.(?) p.(Gln864*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
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