Transcript #00000144 (NM_032409.2, PINK1 gene)

Transcript name PTEN induced putative kinase 1
Gene name PINK1 (PTEN induced putative kinase 1)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_032409.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_115785.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
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./. 1 c.-20C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
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./. 1 c.377A>C r.(?) p.(Gln126Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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./. 2 c.577G>C r.(?) p.(Gly193Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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./. 3 c.692A>G r.(?) p.(Glu231Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.704A>T r.(?) p.(Asn235Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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./. 6 c.1212C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 6 c.1220G>A r.(?) p.(Arg407Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
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