Transcript #00000158 (NM_000123.3, ERCC5 gene)

Transcript name excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5
Gene name ERCC5 (excision repair cross-complementation group 5)
Chromosome 13
Transcript - NCBI ID NM_000123.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000114.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

25 entries on 1 page. Showing entries 1 - 25.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 1 c.31G>T r.(?) p.(Glu11*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 1 c.46C>T r.(?) p.(Gln16*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 1 c.83C>A r.(?) p.(Ala28Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.194T>C r.(?) p.(Leu65Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.215C>A r.(?) p.(Pro72His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.406C>T r.(?) p.(Gln136*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 5 c.526C>T r.(?) p.(Gln176*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 7 c.787C>T r.(?) p.(Arg263*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 8 c.922_923del r.(?) p.(Leu308Serfs*12) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 8 c.1115_1118del r.(?) p.(Arg372Thrfs*6) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 8 c.1494del r.(?) p.(Asp499Ilefs*24) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 9 c.1975del r.(?) p.(Ser659Valfs*2) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 11 c.2375C>T r.(?) p.(Ala792Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 11 c.2392G>T r.(?) p.(Asp798Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 11 c.2392G>T r.(?) p.(Asp798Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 12 c.2573T>C r.(?) p.(Leu858Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 12 c.2606_2607del r.(?) p.(Val869Glyfs*11) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 12 c.2620G>A r.(?) p.(Ala874Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 13 c.2751del r.(?) p.(Lys917Asnfs*65) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 13 c.2766dup r.(?) p.(Leu923Thrfs*7) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 13 c.2766dup r.(?) p.(Leu923Thrfs*7) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 13 c.2775del r.(?) p.(Gly926Alafs*56) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 14 c.2878G>T r.(?) p.(Glu960*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 14 c.2880_2881del r.(?) p.(Glu960Aspfs*15) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 14 c.2904G>T r.(?) p.(Trp968Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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