Unique variants in the MPZ gene

Information The variants shown are described using the NM_000530.6 transcript reference sequence.

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Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 1 2 c.90C>G r.(?) p.(Ile30Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277192G>C Nelis E1, Timmerman V, De Jonghe P, Muylle L, Martin JJ, Van Broeckhoven C.(1994) MPZ_000005 - Y Yang
./. 1 2 c.103G>A r.(?) p.(Asp35Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161277179C>T 1 more item MPZ_000019 - Y Yang
./. 1 2 c.116A>C r.(?) p.(His39Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277166T>G Kilfoyle DH1, Dyck PJ, Wu Y, Litchy WJ, Klein DM, Dyck PJ, Kumar N, Cunningham JM, Klein CJ.(2006) MPZ_000002 - Y Yang
./. 1 2 c.131C>T r.(?) p.(Ser44Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161277151G>A Marrosu MG1, Vaccargiu S, Marrosu G, Vannelli A, Cianchetti C, Muntoni F.(1998) MPZ_000021 - Y Yang
./. 1 2 c.136G>A r.(?) p.(Val46Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161277146C>T Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000001 - Y Yang
./. 1 2 c.143T>A r.(?) p.(Leu48Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277139A>T Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000037 - Y Yang
./. 1 2 c.146A>T r.(?) p.(His49Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277136T>A Fabrizi GM1, Taioli F, Cavallaro T, Rigatelli F, Simonati A, Mariani G, Perrone P, Rizzuto N.(2000) MPZ_000023 - Y Yang
./. 1 2 c.178G>C r.(?) p.(Asp60His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277104C>G Auer-Grumbach M1, Strasser-Fuchs S, Robl T, Windpassinger C, Wagner K.(2003) MPZ_000026 - Y Yang
./. 1 2 c.184A>T r.(?) p.(Ile62Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277098T>A 1 more item MPZ_000024 - Y Yang
./. 1 2 c.186C>G r.(?) p.(Ile62Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277096G>C Auer-Grumbach M1, Strasser-Fuchs S, Robl T, Windpassinger C, Wagner K.(2003) MPZ_000027 - Y Yang
./. 1 2 c.188C>G r.(?) p.(Ser63Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277094G>C 1 more item MPZ_000032 - Y Yang
./. 1 2 c.188C>T r.(?) p.(Ser63Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161277094G>A 1 more item MPZ_000013 - Y Yang
./. 1 3 c.190_192delTTC r.(?) p.(Phe64del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.161277090_161277092delGAA Ikegami T1, Nicholson G, Ikeda H, Ishida A, Johnston H, Wise G, Ouvrier R, Hayasaka K.(1996) MPZ_000047 - Y Yang
./. 1 2 c.194C>A r.(?) p.(Thr65Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277088G>T Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000038 - Y Yang
./. 1 3 c.224A>T r.(?) p.(Asp75Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161277058T>A 1 more item MPZ_000020 - Y Yang
./. 1 3 c.242A>G r.(?) p.(His81Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276704T>C Sorour E1, MacMillan J, Upadhyaya M.(1997) MPZ_000014 - Y Yang
./. 1 3 c.245A>G r.(?) p.(Tyr82Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276701T>C Nelis E1, Timmerman V, De Jonghe P, Muylle L, Martin JJ, Van Broeckhoven C.(1994) MPZ_000004 - Y Yang
./. 1 3 c.260C>A r.(?) p.(Pro87His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276686G>T Warner LE1, Shohat M, Shorer Z, Lupski JR.(1997) MPZ_000035 - Y Yang
./. 1 3 c.266T>A r.(?) p.(Ile89Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276680A>T 1 more item MPZ_000016 - Y Yang
./. 2 3 c.270C>A r.(?) p.(Asp90Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276676G>T Lupo V et al. (2015), 1 more item MPZ_000007 - Y Yang, XY Liu
./. 1 3 c.274G>A r.(?) p.(Val92Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276672C>T 1 more item MPZ_000017 - Y Yang
./. 1 3 c.286A>G r.(?) p.(Lys96Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276660T>C 1 more item MPZ_000006 - Y Yang
./. 1 3 c.289_292delGAGC r.(?) p.(Glu97Alafs*5) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.161276654_161276657delGCTC Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000045 - Y Yang
./. 1 3 c.290A>T r.(?) p.(Glu97Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276656T>A Seeman P1, Mazanec R, Huehne K, Suslíková P, Keller O, Rautenstrauss B.(2004) MPZ_000028 - Y Yang
./. 1 3 c.292C>T r.(?) p.(Arg98Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276654G>A Rouger H, LeGuern E, Gouider R, Tardieu S, Birouk N, Gugenheim M, Bouche P, Agid Y, Brice A.(1996) MPZ_000011 - Y Yang
./. 1 3 c.293G>A r.(?) p.(Arg98His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276653C>T Rouger H, LeGuern E, Gouider R, Tardieu S, Birouk N, Gugenheim M, Bouche P, Agid Y, Brice A.(1996) MPZ_000012 - Y Yang
./. 1 3 c.293G>C r.(?) p.(Arg98Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276653C>G Rouger H, LeGuern E, Gouider R, Tardieu S, Birouk N, Gugenheim M, Bouche P, Agid Y, Brice A.(1996) MPZ_000010 - Y Yang
./. 1 3 c.296T>A r.(?) p.(Ile99Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276650A>T Warner LE1, Shohat M, Shorer Z, Lupski JR.(1997) MPZ_000036 - Y Yang
./. 1 3 c.296T>C r.(?) p.(Ile99Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276650A>G Donaghy M1, Sisodiya SM, Kennett R, McDonald B, Haites N, Bell C.(2000) MPZ_000003 - Y Yang
./. 1 3 c.307G>T r.(?) p.(Gly103Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276639C>A Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000039 - Y Yang
./. 1 3 c.308G>A r.(?) p.(Gly103Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276638C>T Fabrizi GM1, Ferrarini M, Cavallaro T, Jarre L, Polo A, Rizzuto N.(2001) MPZ_000022 - Y Yang
./. 1 3 c.313C>A r.(?) p.(Pro105Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276633G>T 1 more item MPZ_000030 - Y Yang
./. 1 3 c.341T>C r.(?) p.(Ile114Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276605A>G Warner LE1, Shohat M, Shorer Z, Lupski JR.(1997) MPZ_000034 - Y Yang
./. 1 3 c.367G>A r.(?) p.(Gly123Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276579C>T Lee YC1, Yu CT, Lin KP, Chang MH, Hsu SL, Liu YF, Lu YC, Soong BW.(2008) MPZ_000029 - Y Yang
./. 1 3 c.371C>T r.(?) p.(Thr124Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276575G>A 1 more item MPZ_000015 - Y Yang
./. 1 3 c.394C>A r.(?) p.(Pro132Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276552G>T Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000040 - Y Yang
./. 1 3 c.395C>T r.(?) p.(Pro132Leu) - - g.161276551G>A Drac H et al. (2011) MPZ_000050 - XY Liu
./. 2 3 c.404T>C r.(?) p.(Ile135Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276542A>G Roa BB1, Warner LE, Garcia CA, Russo D, Lovelace R, Chance PF, Lupski JR.(1996), Drac H et al. (2011) MPZ_000008 - Y Yang, XY Liu
./. 1 3 c.409G>A r.(?) p.(Gly137Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161276537C>T Roa BB1, Warner LE, Garcia CA, Russo D, Lovelace R, Chance PF, Lupski JR.(1996) MPZ_000009 - Y Yang
./. 1 3 c.428C>G r.(?) p.(Thr143Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276518G>C Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000041 - Y Yang
./. 1 3 c.434A>C r.(?) p.(Tyr145Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276512T>G 1 more item MPZ_000025 - Y Yang
./. 1 3 c.437T>G r.(?) p.(Val146Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276509A>C Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000042 - Y Yang
./. 1 4 c.486C>G r.(?) p.(Ile162Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276217G>C 1 more item MPZ_000018 - Y Yang
./. 1 4 c.499G>C r.(?) p.(Gly167Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161276204C>G 1 more item MPZ_000033 - Y Yang
./. 1 4i c.584+2T>G r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.161276117A>C Sabet A1, Li J, Ghandour K, Pu Q, Wu X, Kamholz J, Shy ME, Cambi F.(2006) MPZ_000049 - Y Yang
./. 1 5 c.618_619insT r.(?) p.(Lys207*) VariO:0142 DNA insertion VariO:0015 protein truncation g.161275924_161275925insA Zschüntzsch J1, Dibaj P, Pilgram S, K?tting J, Gerding WM, Neusch C.(2009) MPZ_000046 - Y Yang
./. 2 5 c.637G>C r.(?) p.(Gly213Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161275906C>G Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000043 - Y Yang
./. 1 6 c.670G>T r.(?) p.(Asp224Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.161275743C>A 1 more item MPZ_000031 - Y Yang
./. 1 6 c.736G>A r.(?) p.(Asp246Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.161275677C>T Brozková D1, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Seeman P.(2010) MPZ_000044 - Y Yang
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