Unique variants in the PHYH gene

Information The variants shown are described using the NM_006214.3 transcript reference sequence.

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Effect     

Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 1 2 c.85C>T r.(?) p.(Pro29Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13340236G>A 1 more item PHYH_000015 - Y Yang
./. 1 3 c.164delT r.(?) p.(Leu55Argfs*13) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.13337577delA 1 more item PHYH_000022 - Y Yang
./. 1 4 c.247A>T r.(?) p.(Asn83Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.13336595T>A Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000001 - Y Yang
./. 1 4 c.258_265del r.(?) p.(Lys87Glnfs*26) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.13336577_13336584del Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000024 - Y Yang
./. 1 4 c.375_376delGG r.(?) p.(Glu126Argfs*2) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.13336466_13336467delCC Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000018 - Y Yang
./. 1 5 c.457delG r.(?) p.(Ala153Profs*6) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.13333870delC Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000019 - Y Yang
./. 1 6 c.517C>T r.(?) p.(Pro173Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13330521G>A Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000002 - Y Yang
./. 1 6 c.524A>G r.(?) p.(His175Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13330514T>C Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000003 - Y Yang
./. 1 6 c.526C>A r.(?) p.(Gln176Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.13330512G>T Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000004 - Y Yang
./. 1 6 c.527A>T r.(?) p.(Gln176Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.13330511T>A 1 more item PHYH_000016 - Y Yang
./. 1 6 c.530A>G r.(?) p.(Asp177Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13330508T>C Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000005 - Y Yang
./. 1 6 c.567_568insGCC r.(?) p.(Ile189_Val190insAla) VariO:0142 DNA insertion VariO:0020 sequence retaining amino acid insertion g.13330470_13330471insGGC Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000020 - Y Yang
./. 1 6 c.576_577insGCC r.(?) p.(Ala192dup) VariO:0142 DNA insertion VariO:0020 sequence retaining amino acid insertion g.13330461_13330462insGGC 1 more item PHYH_000023 - Y Yang
./. 1 6 c.577T>C r.(?) p.(Trp193Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13330461A>G Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000006 - Y Yang
./. 1 6 c.589G>C r.(?) p.(Glu197Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.13330449C>G Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000007 - Y Yang
./. 1 6 c.595A>T r.(?) p.(Ile199Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.13330443T>A Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000008 - Y Yang
./. 1 6 c.610G>A r.(?) p.(Gly204Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13330428C>T 1 more item PHYH_000017 - Y Yang
./. 1 6 c.658C>T r.(?) p.(His220Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13330380G>A Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000009 - Y Yang
./. 1 7 c.683_684insG r.(?) p.(Val229Serfs*2) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.13325834_13325835insC Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000021 - Y Yang
./. 1 7 c.734G>A r.(?) p.(Arg245Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13325784C>T Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000010 - Y Yang
./. 1 7 c.770T>C r.(?) p.(Phe257Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13325748A>G Jansen GA1, Waterham HR, Wanders RJ.(2004) PHYH_000011 - Y Yang
./. 1 7 c.805A>C r.(?) p.(Asn269His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.13325713T>G Skjeldal OH, Stokke O, Refsum S, Norseth J, Petit H.(1987) PHYH_000014 - Y Yang
./. 1 7 c.823C>T r.(?) p.(Arg275Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13325695G>A Mihalik SJ1, Morrell JC, Kim D, Sacksteder KA, Watkins PA, Gould SJ.(1997) PHYH_000012 - Y Yang
./. 2 7 c.824G>A r.(?) p.(Arg275Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.13325694C>T Mihalik SJ1, Morrell JC, Kim D, Sacksteder KA, Watkins PA, Gould SJ.(1997), 1 more item PHYH_000013 - Y Yang
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