Unique variants in the PRPH gene

Information The variants shown are described using the NM_006262.3 transcript reference sequence.

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Effect     

Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 1 1 c.26G>A r.(?) p.(Arg9Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.49689009G>A 1 more item PRPH_000002 - Y Yang
+?/. 1 1 c.398G>C r.(?) p.(Arg133Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.49689381G>C 1 more item PRPH_000004 - Y Yang
./., +?/. 3 1 c.421G>T r.(?) p.(Asp141Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.49689404G>T Leung CL1, He CZ, Kaufmann P, Chin SS, Naini A, Liem RK, Mitsumoto H, Hays AP.(2004), 2 more items PRPH_000003 - Y Yang
./. 1 1i c.545+69G>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49689597G>C 1 more item PRPH_000007 - Y Yang
./. 1 1i c.546-78A>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49689883A>C 1 more item PRPH_000009 - Y Yang
./. 1 3i c.702+27T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.49690337T>C 1 more item PRPH_000011 - Y Yang
./. 1 4 c.829G>A r.(?) p.(Ala277Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.49690798G>A 1 more item PRPH_000001 - Y Yang
./. 1 6i c.1217+27C>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49691387C>A 1 more item PRPH_000012 - Y Yang
./. 1 6i c.1217+43C>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49691403C>A 1 more item PRPH_000005 - Y Yang
./. 1 7i c.1267+58T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.49691567T>C 1 more item PRPH_000008 - Y Yang
./. 1 8 c.1348-36_1348-35insA r.(=) p.(=) VariO:0142 DNA insertion - g.49692035_49692036insA 1 more item PRPH_000006 - Y Yang
./. 1 9i c.*695T>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49692831T>G 1 more item PRPH_000010 - Y Yang
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