All variants in the PRPH gene

Information The variants shown are described using the NM_006262.3 transcript reference sequence.

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 1 c.26G>A r.(?) p.(Arg9Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.49689009G>A Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000002 - Y Yang
+?/. 1 c.398G>C r.(?) p.(Arg133Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.49689381G>C Corrado L1, Carlomagno Y, Falasco L, Mellone S, Godi M, Cova E, Cereda C, Testa L, Mazzini L, D'Alfonso S.(2001) PRPH_000004 - Y Yang
./. 1 c.421G>T r.(?) p.(Asp141Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.49689404G>T Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000003 - Y Yang
./. 1 c.421G>T r.(?) p.(Asp141Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.49689404G>T Leung CL1, He CZ, Kaufmann P, Chin SS, Naini A, Liem RK, Mitsumoto H, Hays AP.(2004) PRPH_000003 - Y Yang
+?/. 1 c.421G>T r.(?) p.(Asp141Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.49689404G>T Corrado L1, Carlomagno Y, Falasco L, Mellone S, Godi M, Cova E, Cereda C, Testa L, Mazzini L, D'Alfonso S.(2001) PRPH_000003 - Y Yang
./. 1i c.545+69G>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49689597G>C Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000007 - Y Yang
./. 1i c.546-78A>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49689883A>C Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000009 - Y Yang
./. 3i c.702+27T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.49690337T>C Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000011 - Y Yang
./. 4 c.829G>A r.(?) p.(Ala277Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.49690798G>A Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000001 - Y Yang
./. 6i c.1217+27C>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49691387C>A Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000012 - Y Yang
./. 6i c.1217+43C>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49691403C>A Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000005 - Y Yang
./. 7i c.1267+58T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.49691567T>C Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000008 - Y Yang
./. 8 c.1348-36_1348-35insA r.(=) p.(=) VariO:0142 DNA insertion - g.49692035_49692036insA Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000006 - Y Yang
./. 9i c.*695T>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.49692831T>G Gros-Louis F1, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard JP, Meininger V, Rouleau GA, Julien JP.(2004) PRPH_000010 - Y Yang
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