Unique variants in the SLC2A1 gene

Information The variants shown are described using the NM_006516.2 transcript reference sequence.

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Effect     

Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 1 2 c.101A>T r.(?) p.(Asn34Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.43408910T>A Overweg-Plandsoen WC1, Groener JE, Wang D, Onkenhout W, Brouwer OF, Bakker HD, De Vivo DC.(2003) SLC2A1_000008 - Y Yang
./. 1 3 c.272G>A r.(?) p.(Gly91Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43396720C>T Klepper J1, Willemsen M, Verrips A, Guertsen E, Herrmann R, Kutzick C, Fl?rcken A, Voit T.(2001) SLC2A1_000004 - Y Yang
./. 1 4 c.277C>T r.(?) p.(Arg93Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43396536G>A Joshi C1, Greenberg CR, De Vivo D, Dong Wang, Chan-Lui W, Booth FA.(2008) SLC2A1_000009 - Y Yang
./. 1 4 c.283T>A r.(?) p.(Ser95Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.43396530A>T 1 more item SLC2A1_000014 - Y Yang
./. 1 4 c.376C>T r.(?) p.(Arg126Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43396437G>A Zorzi G1, Castellotti B, Zibordi F, Gellera C, Nardocci N.(2008) SLC2A1_000010 - Y Yang
./. 1 4 c.377G>A r.(?) p.(Arg126His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43396436C>T 1 more item SLC2A1_000005 - Y Yang
./. 1 4 c.377G>T r.(?) p.(Arg126Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.43396436C>A Wang D1, Kranz-Eble P, De Vivo DC.(2000) SLC2A1_000003 - Y Yang
./. 1 6 c.766A>G r.(?) p.(Lys256Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43395365T>C Wang D1, Kranz-Eble P, De Vivo DC.(2000) SLC2A1_000013 - Y Yang
./. 1 6 c.823G>A r.(?) p.(Ala275Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43395308C>T 1 more item SLC2A1_000007 - Y Yang
./. 1 6 c.844_855del12 r.(?) p.(Gln282_Ser285del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.43395276_43395287del12 1 more item SLC2A1_000015 - Y Yang
./. 1 7 c.940G>A r.(?) p.(Gly314Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43394913C>T 1 more item SLC2A1_000006 - Y Yang
./. 1 8 c.997C>T r.(?) p.(Arg333Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43394680G>A 1 more item SLC2A1_000011 - Y Yang
./. 1 10 c.1347C>A r.(?) p.(Tyr449*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.43392844G>T De Vivo DC1, Trifiletti RR, Jacobson RI, Ronen GM, Behmand RA, Harik SI.(1991) SLC2A1_000002 - Y Yang
./. 1 10 c.1366A>T r.(?) p.(Lys456*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.43392825T>A 1 more item SLC2A1_000001 - Y Yang
./. 1 10 c.1402C>T r.(?) p.(Arg468Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.43392789G>A Klepper J1, Scheffer H, Elsaid MF, Kamsteeg EJ, Leferink M, Ben-Omran T.(2009) SLC2A1_000012 - Y Yang
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