All individuals with variants in gene EPM2A

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Ethnic origin     
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Disease     
Phenotype details     
Variants     
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00001931 - - - LD - 1 1 Y Yang
00001932 Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - LD - 1 1 Y Yang
00001933 "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - LD - 1 1 Y Yang
00001934 Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001935 Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001936 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001937 "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - LD - 1 1 Y Yang
00001938 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001939 Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001940 "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - LD - 1 1 Y Yang
00001941 - - - LD - 1 1 Y Yang
00001942 Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001943 Ki CS1, Kong SY, Seo DW, Hong SB, Kim HJ, Kim JW.(2003) - - LD - 1 1 Y Yang
00001944 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001945 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001946 Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001947 "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - LD - 1 1 Y Yang
00001948 "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - LD - 1 1 Y Yang
00001949 "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - LD - 1 1 Y Yang
00001950 Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001951 Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - LD - 1 1 Y Yang
00001952 "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - LD - 1 1 Y Yang
00001953 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001954 "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - LD - 1 1 Y Yang
00001955 - - - LD - 1 1 Y Yang
00001956 "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - LD - 1 1 Y Yang
00001957 Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) - - LD - 1 1 Y Yang
00001958 Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) - - LD - 1 1 Y Yang
00001959 Lohi H1, Turnbull J, Zhao XC, Pullenayegum S, Ianzano L, Yahyaoui M, Mikati MA, Quinn NP, Franceschetti S, Zara F, Minassian BA.(2007) - - LD - 1 1 Y Yang
00001960 Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - LD - 1 1 Y Yang
00001961 Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - LD - 1 1 Y Yang
00001962 Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001963 "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - LD - 1 1 Y Yang
00001964 Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - LD - 1 1 Y Yang
00001965 Ki CS1, Kong SY, Seo DW, Hong SB, Kim HJ, Kim JW.(2003) - - LD - 1 1 Y Yang
00001966 Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) - - LD - 1 1 Y Yang
00001967 Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - LD - 1 1 Y Yang
00001968 Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001969 Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) - - LD - 1 1 Y Yang
00001970 "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - LD - 1 1 Y Yang
00001971 - - - LD - 1 1 Y Yang
00001972 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001973 "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - LD - 1 1 Y Yang
00001974 Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - LD - 1 1 Y Yang
00001975 "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - LD - 1 1 Y Yang
00001976 Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) - - LD - 1 1 Y Yang
00001977 Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) - - LD - 1 1 Y Yang
00001978 "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - LD - 1 1 Y Yang
00001979 Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - LD - 1 1 Y Yang
00001980 Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - LD - 1 1 Y Yang
00001981 "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - LD - 1 1 Y Yang
00001982 Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - LD - 1 1 Y Yang
00001983 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - LD - 1 1 Y Yang
00001984 Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) - - LD - 1 1 Y Yang
00001985 - - - LD - 1 1 Y Yang
00002029 Srikumar PS1, Rohini K, Rajesh PK.(2014) - - LD - 1 1 Y Yang
00002030 Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) - - LD - 1 1 Y Yang
00002031 Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) - - LD - 1 1 Y Yang
00002032 Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) - - LD - 1 1 Y Yang
00002033 Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) - - LD - 1 1 Y Yang
00002034 "Ferlazzo E1, Canafoglia L, Michelucci R, Gambardella A, Gennaro E, Pasini E, Riguzzi P, Plasmati R, Volpi L, Labate A, Gasparini S, Villani F, Casazza M, Viri M, Zara F(2014) - - LD - 1 1 Y Yang
00005636 Lynch DS et al. (2016) - - LD - 1 1 XY Liu
00005637 Ahmad A et al. (2017) - - LD - 1 1 XY Liu
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