All individuals with variants in gene FUS

131 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

AscendingIndividual ID     
Reference     
Ethnic origin     
Remarks     
Disease     
Phenotype details     
Variants     
Panel size     
Owner     
00000355 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000356 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000357 "Vance C1, Rogelj B, Hortobágyi T, De Vos KJ, Nishimura AL, Sreedharan J, Hu X, Smith B, Ruddy D, Wright P, Ganesalingam J, Williams KL, Tripathi V, Al-Saraj S, Al-Chalabi A(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000358 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000359 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000360 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000361 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000362 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000363 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000364 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000365 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000366 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000367 "Kwiatkowski TJ Jr1, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P(2009) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000633 Drepper C, Herrmann T, Wessig C, Beck M, Sendtner M.(2001) Germany - ALS - 1 1 Y Yang
00000634 Tsai CP1, Soong BW, Lin KP, Tu PH, Lin JL, Lee YC.(2011) Taiwanese - ALS - 1 1 Y Yang
00000635 Tsai CP, Soong BW, Lin KP, Tu PH, Lin JL, Lee YC.(2011) Taiwanese - ALS - 1 1 Y Yang
00000636 Robertson J1, Bilbao J, Zinman L, Hazrati LN, Tokuhiro S, Sato C, Moreno D, Strome R, Mackenzie IR, Rogaeva E.(2011) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000637 Robertson J1, Bilbao J, Zinman L, Hazrati LN, Tokuhiro S, Sato C, Moreno D, Strome R, Mackenzie IR, Rogaeva E.(2011) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000638 Chiò A1, Calvo A, Moglia C, Ossola I, Brunetti M, Sbaiz L, Lai SL, Abramzon Y, Traynor BJ, Restagno G.(2011) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000639 Conte A1, Lattante S, Zollino M, Marangi G, Luigetti M, Del Grande A, Servidei S, Trombetta F, Sabatelli M.(2012) - - ALS juvenile amyotrophic lateral sclerosis 1 1 Y Yang
00000640 Sproviero W, La Bella V, Mazzei R, Valentino P, Rodolico C, Simone IL, Logroscino G, Ungaro C, Magariello A, Patitucci A, Tedeschi G, Spataro R, Condino F, Bono F, Citrigno L (2012) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000641 Sproviero W, La Bella V, Mazzei R, Valentino P, Rodolico C, Simone IL, Logroscino G, Ungaro C, Magariello A, Patitucci A, Tedeschi G, Spataro R, Condino F, Bono F, Citrigno L (2012) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000642 Sproviero W, La Bella V, Mazzei R, Valentino P, Rodolico C, Simone IL, Logroscino G, Ungaro C, Magariello A, Patitucci A, Tedeschi G, Spataro R, Condino F, Bono F, Citrigno L (2012) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000643 Sproviero W, La Bella V, Mazzei R, Valentino P, Rodolico C, Simone IL, Logroscino G, Ungaro C, Magariello A, Patitucci A, Tedeschi G, Spataro R, Condino F, Bono F, Citrigno L (2012) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000644 Sproviero W, La Bella V, Mazzei R, Valentino P, Rodolico C, Simone IL, Logroscino G, Ungaro C, Magariello A, Patitucci A, Tedeschi G, Spataro R, Condino F, Bono F, Citrigno L (2012) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000645 Yamashita S1, Mori A, Sakaguchi H, Suga T, Ishihara D, Ueda A, Yamashita T, Maeda Y, Uchino M, Hirano T.(2012) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000646 Yamashita S1, Mori A, Sakaguchi H, Suga T, Ishihara D, Ueda A, Yamashita T, Maeda Y, Uchino M, Hirano T.(2012) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000647 Zou ZY1, Peng Y, Feng XH, Wang XN, Sun Q, Liu MS, Li XG, Cui LY.(2012) Chinese - ALS - 1 1 Y Yang
00000648 Zou ZY1, Peng Y, Feng XH, Wang XN, Sun Q, Liu MS, Li XG, Cui LY.(2012) Chinese - ALS - 1 1 Y Yang
00000649 Mochizuki Y, Isozaki E, Takao M, Hashimoto T, Shibuya M, Arai M, Hosokawa M, Kawata A, Oyanagi K, Mihara B, Mizutani T.(2012) Japanese - ALS - 1 1 Y Yang
00000650 Nagayama S1, Minato-Hashiba N, Nakata M, Kaito M, Nakanishi M, Tanaka K, Arai M, Akiyama H, Matsui M.(2012) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000651 Waibel S, Neumann M, Rosenbohm A, Birve A, Volk AE, Weishaupt JH, Meyer T, Müller U, Andersen PM, Ludolph AC.(2013) Germany - ALS - 1 1 Y Yang
00000652 Waibel S, Neumann M, Rosenbohm A, Birve A, Volk AE, Weishaupt JH, Meyer T, Müller U, Andersen PM, Ludolph AC.(2013) Germany - ALS - 1 1 Y Yang
00000653 Waibel S, Neumann M, Rosenbohm A, Birve A, Volk AE, Weishaupt JH, Meyer T, Müller U, Andersen PM, Ludolph AC.(2013) Germany - ALS - 1 1 Y Yang
00000654 Waibel S, Neumann M, Rosenbohm A, Birve A, Volk AE, Weishaupt JH, Meyer T, Müller U, Andersen PM, Ludolph AC.(2013) Germany - ALS - 1 1 Y Yang
00000657 Calvo A1, Moglia C1, Canosa A1, Brunetti M2, Barberis M2, Traynor BJ3, Carrara G4, Valentini C4, Restagno G2, Chiò A5.(2014) - - ALS - 1 1 Y Yang
00000727 Mochizuki Y1, Kawata A, Maruyama H, Homma T, Watabe K, Kawakami H, Komori T, Mizutani T, Matsubara S.(2014) Japanese - ALS - 1 1 Y Yang
00000731 Kim YE1, Oh KW2, Kwon MJ3, Choi WJ2, Oh SI4, Ki CS5, Kim SH6.(2015 Korean - ALS - 1 1 Y Yang
00000732 Kim YE1, Oh KW2, Kwon MJ3, Choi WJ2, Oh SI4, Ki CS5, Kim SH6.(2015 Korean - ALS - 1 1 Y Yang
00000735 Vrabec K1, Koritnik B2, Leonardis L2, Dolenc-Gro?elj L2, Zidar J2, Smith B3, Vance C3, Shaw C3, Rogelj B4, Glava? D1, Ravnik-Glava? M5.(2015) Slovenian - ALS - 1 1 Y Yang
00000737 Mochizuki Y1, Kawata A, Hashimoto T, Akiyama H, Kawakami H, Komori T, Oyanagi K, Mizutani T, Matsubara S.(2014) - - ALS - 1 1 Y Yang
00001430 "Broustal O1, Camuzat A, Guillot-No?l L, Guy N, Millecamps S, Deffond D, Lacomblez L, Golfier V, Hannequin D, Salachas F, Camu W, Didic M, Dubois B, Meininger V, Le Ber I(2010) - - FTLD - 1 1 Y Yang
00001431 Van Langenhove T1, van der Zee J, Sleegers K, Engelborghs S, Vandenberghe R, Gijselinck I, Van den Broeck M, Mattheijssens M, Peeters K, De Deyn PP, Cruts M, Van Broeckhoven C.(2010) - - FTLD - 1 1 Y Yang
00005224 Liu X et al. (2015) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005243 26176978 et al. (2015) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005244 26176978 et al. (2015) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005270 Lim SM et al. (2016) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005271 Lim SM et al. (2016) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005277 Hirayanagi K et al. (2016) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005298 Leblond CS et al. (2016) - - ALS Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dysphonia and diplopia 1 1 XY Liu
00005309 Aizawa H et al. (2016) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005336 Hou L et al. (2016) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00005337 Hou L et al. (2016) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00005365 Corcia P et al. (2017) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005377 McCann EP et al. (2017) Australian - ALS - 1 1 XY Liu
00005378 McCann EP et al. (2017) Australian - ALS - 1 1 XY Liu
00005379 McCann EP et al. (2017) Australian - ALS - 1 1 XY Liu
00005396 Gromicho M et al. (2017) - - ALS - 1 1 XY Liu
00006076 Ferrer I et al. (2015) - uncertain significance FTLD - 1 1 XY Liu
00006285 Adriano Chiò, Gabriella Restagno, Maura Brunetti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006286 Adriano Chiò, Gabriella Restagno, Maura Brunetti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006288 Lucia Corrado, Roberto Del Bo, Barbara Castellotti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006289 Lucia Corrado, Roberto Del Bo, Barbara Castellotti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006290 Lucia Corrado, Roberto Del Bo, Barbara Castellotti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006291 Lucia Corrado, Roberto Del Bo, Barbara Castellotti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006292 Lucia Corrado, Roberto Del Bo, Barbara Castellotti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006293 Lucia Corrado, Roberto Del Bo, Barbara Castellotti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006294 Lucia Corrado, Roberto Del Bo, Barbara Castellotti, et al. Italian - ALS - 1 1 XY Liu
00006297 P Van Damme, A Goris, V Race, N Hersmus, B Dubois, L Van Den Bosch, G Matthijs, W Robberecht Belgian - ALS - 1 1 XY Liu
00006301 Takahisa Tateishi, Toshihiro Hokonohara, Ryo Yamasaki, et al. Japanese - ALS In six successive generations of this family, 16 individuals of both sexes were affected by progressive muscle atrophy and weakness, indicating an autosomal dominant trait. Neurological examination of six patients revealed an age at onset of 48.2+/-8.1 years in fourth generation patients, while it was 31 and 20 years in fifth and sixth generation patients, respectively. Motor paralysis progressed rapidly in these patients, culminating in respiratory failure within 1 year. The missense mutation c.1561 C>T (p.R521C) was found in exon 15 of FUS in the four patients examined. Neuropathological study of one autopsied case with the FUS mutation revealed multiple system degeneration in addition to upper and lower motor neuron involvement: the globus pallidus, thalamus, substantia nigra, cerebellum, inferior olivary nucleus, solitary nucleus, intermediolateral horn, Clarke's column, Onuf's nucleus, central tegmental tract, medial lemniscus, medial longitudinal fasciculus, superior cerebellar peduncle, posterior column, and spinocerebellar tract were all degenerated. Argyrophilic and basophilic neuronal or glial cytoplasmic inclusions immunoreactive for FUS, GRP78/BiP, p62, and ubiquitin were detected in affected lesions. 1 1 XY Liu
00006318 Ewout J N Groen, Michael A van Es, Paul W J van Vught, et al. Dutch - ALS - 1 1 XY Liu
00006319 Ewout J N Groen, Michael A van Es, Paul W J van Vught, et al. Dutch - ALS - 1 1 XY Liu
00006320 Ewout J N Groen, Michael A van Es, Paul W J van Vught, et al. Dutch - ALS - 1 1 XY Liu
00006325 Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Hitoshi Warita, et al. Japanese - ALS They developed muscle weakness at an average age of 35.3 years, followed by dysarthria, dysphagia, spasticity and muscle atrophy. The average age of death was 37.2 years. Neuropathological examination of the index case revealed remarkable atrophy of the brainstem tegmentum characterized by cytoplasmic basophilic inclusion bodies in the neurons of the brainstem. 1 1 XY Liu
00006326 Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Hitoshi Warita, et al. Japanese - ALS - 1 1 XY Liu
00006327 Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Hitoshi Warita, et al. Japanese - ALS - 1 1 XY Liu
00006328 Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Hitoshi Warita, et al. Japanese - ALS - 1 1 XY Liu
00006329 Mariely DeJesus-Hernandez, Jannet Kocerha, NiCole Finch, et al. - - ALS - 1 1 XY Liu
00006342 Rosa Rademakers, Heather Stewart, Mariely Dejesus-Hernandez, et al. - - ALS - 1 1 XY Liu
00006343 Rosa Rademakers, Heather Stewart, Mariely Dejesus-Hernandez, et al. - - ALS - 1 1 XY Liu
00006351 Stéphanie Millecamps, François Salachas, Cécile Cazeneuve, et al. - - ALS - 1 1 XY Liu
00006352 Stéphanie Millecamps, François Salachas, Cécile Cazeneuve, et al. - - ALS - 1 1 XY Liu
00006353 Yukiko Yamamoto-Watanabe, Mitsunori Watanabe, Koichi Okamoto, et al. Japanese - ALS atrophy of sternocleidomastoideus muscles, bulbar involvement, weakness of neck muscles and proximal muscle atrophy 1 1 XY Liu
00006354 S Waibel, M Neumann, M Rabe, T Meyer, A C Ludolph Germany - ALS - 1 1 XY Liu
00006355 S Waibel, M Neumann, M Rabe, T Meyer, A C Ludolph Germany - ALS - 1 1 XY Liu
00006356 D Bäumer, D Hilton, S M L Paine, M R Turner, J Lowe, K Talbot, O Ansorge - - ALS Juvenile ALS 1 1 XY Liu
00006357 D Bäumer, D Hilton, S M L Paine, M R Turner, J Lowe, K Talbot, O Ansorge - - ALS Juvenile ALS 1 1 XY Liu
00006366 Oriane Broustal, Agnès Camuzat, Lena Guillot-Noël, et al. - - ALS, FTLD - 1 1 XY Liu
00006387 Sproviero W, La Bella V, Mazzei R, Valentino P, Rodolico C, Simone IL, Logroscino G, Ungaro C, Magariello A, Patitucci A, Tedeschi G, Spataro R, Condino F, Bono F, Citrigno L (2012) - - ALS - 1 1 XY Liu
00006389 Z-Y Zou, Y Peng, X-H Feng, X-N Wang, Q Sun, M-S Liu, X-G Li, L-Y Cui (2012) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006390 Z-Y Zou, Y Peng, X-H Feng, X-N Wang, Q Sun, M-S Liu, X-G Li, L-Y Cui (2012) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006391 Z-Y Zou, Y Peng, X-H Feng, X-N Wang, Q Sun, M-S Liu, X-G Li, L-Y Cui (2012) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006392 Z-Y Zou, Y Peng, X-H Feng, X-N Wang, Q Sun, M-S Liu, X-G Li, L-Y Cui (2012) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006404 Zhang-Yu Zou, Li-Ying Cui, Qing Sun, Xiao-Guang Li, Ming-Sheng Liu, Yan Xu, Yan Zhou, Xun-Zhe Yang (2013) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006405 Zhang-Yu Zou, Li-Ying Cui, Qing Sun, Xiao-Guang Li, Ming-Sheng Liu, Yan Xu, Yan Zhou, Xun-Zhe Yang (2013) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006406 Zhang-Yu Zou, Li-Ying Cui, Qing Sun, Xiao-Guang Li, Ming-Sheng Liu, Yan Xu, Yan Zhou, Xun-Zhe Yang (2013) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006407 Zhang-Yu Zou, Li-Ying Cui, Qing Sun, Xiao-Guang Li, Ming-Sheng Liu, Yan Xu, Yan Zhou, Xun-Zhe Yang (2013) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006412 Masashi Aoki, Hitoshi Warita, Naoki Suzuki, Masaaki Kato (2012) Japanese - ALS - 1 1 XY Liu
00006413 Waibel S, Neumann M, Rosenbohm A, Birve A, Volk AE, Weishaupt JH, Meyer T, Müller U, Andersen PM, Ludolph AC.(2013) Germany - ALS - 1 1 XY Liu
00006430 Mario Sabatelli, Alice Moncada, Amelia Conte, et al. (2013) - - ALS - 1 1 XY Liu
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

  Powered by LOVD v.3.0 Build 29
LOVD software ©2004-2023 Leiden University Medical Center 		There is an LOVD update available.