All individuals with variants in gene OPTN

31 entries on 1 page. Showing entries 1 - 31.
Legend   How to query  

AscendingIndividual ID     

Reference     

Ethnic origin     

Remarks     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
00005267 Goldstein O et al. (2016) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005321 Fifita JA et al. (2017) - - ALS - 1 1 XY Liu
00005388 McCann EP et al. (2017) Australian - ALS - 1 1 XY Liu
00005519 Pottier C et al. (2015) - - FTLD - 2 1 XY Liu
00005520 Pottier C et al. (2015) - - FTLD - 1 1 XY Liu
00006335 Hirofumi Maruyama, Hiroyuki Morino, Hidefumi Ito, Yuishin Izumi, et al. - - ALS - 1 1 XY Liu
00006336 Hirofumi Maruyama, Hiroyuki Morino, Hidefumi Ito, Yuishin Izumi, et al. - - ALS - 1 1 XY Liu
00006367 Stéphanie Millecamps, Séverine Boillée, Elodie Chabrol, et al. French - ALS - 1 1 XY Liu
00006368 Stéphanie Millecamps, Séverine Boillée, Elodie Chabrol, et al. French - ALS - 1 1 XY Liu
00006376 Hidefumi Ito, Masataka Nakamura, Osamu Komure, et al. (2011) - - ALS Clinically, slow deterioration of motor function, mood and personality changes, temporal lobe atrophy on neuroimaging, and bizarre finger deformity were noted. 1 1 XY Liu
00006379 Marka van Blitterswijk, Paul W J van Vught, Michael A van Es, Helenius J Schelhaas, Anneke J van der Kooi, Marianne de Visser, Jan H Veldink, Leonard H van den Berg (2012) Dutch - ALS - 1 1 XY Liu
00006380 Marka van Blitterswijk, Paul W J van Vught, Michael A van Es, Helenius J Schelhaas, Anneke J van der Kooi, Marianne de Visser, Jan H Veldink, Leonard H van den Berg (2012) Dutch - ALS - 1 1 XY Liu
00006382 Zeynep Tümer, Birgitte Bertelsen, Ole Gredal, Melinda Magyari, Karen Cecilie Nielsen, Lucamp, Karen Grønskov, Karen Brøndum-Nielsen (2011) Danish - ALS - 1 1 XY Liu
00006386 Jennifer A Solski, Kelly L Williams, Shu Yang, Garth A Nicholson, Ian P Blair (2012) - - ALS - 1 1 XY Liu
00006401 Hiroya Naruse, Yuji Takahashi, Tameko Kihira, Sohei Yoshida, Yasumasa Kokubo, Shigeki Kuzuhara, Hiroyuki Ishiura, Masaharu Amagasa, Shigeo Murayama, Shoji Tsuji, Jun Goto (2012) Japanese - ALS - 1 1 XY Liu
00006408 Jochen H Weishaupt, Stefan Waibel, Anna Birve, Alexander E Volk, Benjamin Mayer, Thomas Meyer, Albert C Ludolph, Peter M Andersen (2013) Germany - ALS - 1 1 XY Liu
00006450 Elisa Teyssou, Nadia Vandenberghe, Carine Moigneu, et al. (2014) French - ALS - 1 1 XY Liu
00006468 Chengyu Li, Ying Ji, Lu Tang, et al. (2015) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006469 Chengyu Li, Ying Ji, Lu Tang, et al. (2015) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006470 Chengyu Li, Ying Ji, Lu Tang, et al. (2015) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006471 Chengyu Li, Ying Ji, Lu Tang, et al. (2015) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006473 Li Di, Hai Chen, Yuwei Da, Suobing Wang, Xin-Ming Shen, et al. (2016) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006504 Sali M K Farhan, et al. (2017) - - ALS, FTLD - 1 1 XY Liu
00006556 Shu-Man Feng, et al. (2019) - - ALS - 1 1 XY Liu
00006557 Shu-Man Feng, et al. (2019) - - ALS, FTLD - 1 1 XY Liu
00006558 Shu-Man Feng, et al. (2019) - - ALS - 1 1 XY Liu
00006583 Lu Yang, et al. (2021) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006584 Lu Yang, et al. (2021) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006585 Lu Yang, et al. (2021) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006586 Lu Yang, et al. (2021) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006608 Matthew Nolan, et al. (2021) - - ALS - 1 1 XY Liu
Legend   How to query