All individuals with variants in gene SPTLC1

27 entries on 1 page. Showing entries 1 - 27.
Legend   How to query  

AscendingIndividual ID     

Reference     

Ethnic origin     

Remarks     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
00001637 Dawkins JL1, Hulme DJ, Brahmbhatt SB, Auer-Grumbach M, Nicholson GA.(2001) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00001638 Dawkins JL1, Hulme DJ, Brahmbhatt SB, Auer-Grumbach M, Nicholson GA.(2001) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00001639 Dawkins JL1, Hulme DJ, Brahmbhatt SB, Auer-Grumbach M, Nicholson GA.(2001) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00001640 "Rotthier A1, Baets J, De Vriendt E, Jacobs A, Auer-Grumbach M, Lévy N, Bonello-Palot N, Kilic SS, Weis J, Nascimento A, Swinkels M, Kruyt MC, Jordanova A, De Jonghe P(2009) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00001641 "Rotthier A1, Baets J, De Vriendt E, Jacobs A, Auer-Grumbach M, Lévy N, Bonello-Palot N, Kilic SS, Weis J, Nascimento A, Swinkels M, Kruyt MC, Jordanova A, De Jonghe P(2009) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00001706 "Davidson G1, Murphy S, Polke J, Laura M, Salih M, Muntoni F, Blake J, Brandner S, Davies N, Horvath R, Price S, Donaghy M, Roberts M, Foulds N, Ramdharry G, Soler D, Lunn M(2012) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00001707 Auer-Grumbach M1, Bode H, Pieber TR, Schabhüttl M, Fischer D, Seidl R, Graf E, Wieland T, Schuh R, Vacariu G, Grill F, Timmerman V, Strom TM, Hornemann T.(2013) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00001708 Suh BC1, Hong YB2, Nakhro K3, Nam SH3, Chung KW3, Choi BO2.(2014) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00001709 Auer-Grumbach M1, Bode H, Pieber TR, Schabhüttl M, Fischer D, Seidl R, Graf E, Wieland T, Schuh R, Vacariu G, Grill F, Timmerman V, Strom TM, Hornemann T.(2013) - - HSAN - 1 1 Y Yang
00006649 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006650 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006651 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006652 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006653 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006654 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006655 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006656 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006657 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006658 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006659 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006660 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006661 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006662 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006663 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006664 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006665 Chunyu Li, et al. (2023) Chinese - ALS - 1 1 XY Liu
00006682 Museer A Lone, et al. (2023) - - ALS - 1 1 XY Liu
Legend   How to query