All variants in the IGHMBP2 gene

Information The variants shown are described using the NM_002180.2 transcript reference sequence.

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 1 c.57T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.68671477T>C Lin X1, Zhang QJ1, He J1, Lin MT1, Murong SX1, Wang N2, Chen WJ3.(2013) IGHMBP2_000023 - Y Yang
./. 2 c.121C>T r.(?) p.(Gln41*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation g.68673571C>T Grohmann K1, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L,(2001) IGHMBP2_000004 - Y Yang
./. 3 c.344C>T r.(?) p.(Thr115Met) - - g.68675700C>T Shi CH et al. (2015) IGHMBP2_000030 - XY Liu
./. 5 c.587A>G r.(?) p.(Gln196Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68678947A>G Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000009 - Y Yang
./. 5 c.638A>G r.(?) p.(His213Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68678998A>G Redys JJ.(1975) IGHMBP2_000002 - Y Yang
./. 5 c.647C>T r.(?) p.(Pro216Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68679007C>T Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000010 - Y Yang
./. 5 c.675delT r.(?) p.(Glu226Argfs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68679035delT Grohmann K1, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L,(2001) IGHMBP2_000005 - Y Yang
./. 5 c.707T>A r.(?) p.(Leu236*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.68679067T>A Grohmann K1, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L,(2001) IGHMBP2_000006 - Y Yang
./. 6 c.752T>C r.(?) p.(Leu251Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68682331T>C Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000011 - Y Yang
./. 6 c.789delG r.(?) p.(Arg264Alafs*21) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68682368delG Litvinenko I1, Kirov AV2, Georgieva R3, Todorov T4, Malinova Z3, Mitev V5, Todorova A6.(2014) IGHMBP2_000029 - XY Liu
./. 6i c.913-2A>G r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - g.68685202A>G Eggermann T1, Eggermann K, Elbracht M, Zerres K, Rudnik-Sch?neborn S.(2008) IGHMBP2_000019 - Y Yang
./. 8 c.1082T>C r.(?) p.(Leu361Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68696672T>C Pierson TM1, Tart G, Adams D, Toro C, Golas G, Tifft C, Gahl W.(2011) IGHMBP2_000020 - Y Yang
./. 8 c.1105T>C r.(?) p.(Phe369Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68696695T>C Guenther UP1, Schuelke M, Bertini E, D'Amico A, Goemans N, Grohmann K, Hübner C, Varon R.(2004) IGHMBP2_000008 - Y Yang
./. 8 c.1144G>A r.(?) p.(Glu382Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68696734G>A Pierson TM1, Tart G, Adams D, Toro C, Golas G, Tifft C, Gahl W.(2011) IGHMBP2_000021 - Y Yang
./. 10 c.1478C>T r.(?) p.(Thr493Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68701322C>T Guenther UP1, Handoko L, Varon R, Stephani U, Tsao CY, Mendell JR, Lützkendorf S, Hübner C, von Au K, Jablonka S, Dittmar G, Heinemann U, Schuetz A, Schuelke M.(2009) IGHMBP2_000018 - Y Yang
./. 10 c.1488C>A r.(?) p.(Cys496*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.68701332C>A Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000016 - Y Yang
./. 10 c.1488C>A r.(?) p.(Cys496*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.68701332C>A Litvinenko I1, Kirov AV2, Georgieva R3, Todorov T4, Malinova Z3, Mitev V5, Todorova A6.(2014) IGHMBP2_000016 - XY Liu
./. 11 c.1540G>A r.(?) p.(Glu514Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68701934G>A Redys JJ.(1975) IGHMBP2_000001 - Y Yang
./. 11 c.1554C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.68701948C>T Lin X1, Zhang QJ1, He J1, Lin MT1, Murong SX1, Wang N2, Chen WJ3.(2013) IGHMBP2_000024 - Y Yang
./. 12 c.1693G>A r.(?) p.(Asp565Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68702827G>A Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000012 - Y Yang
./. 12 c.1730T>C r.(?) p.(Leu577Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68702864T>C Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000013 - Y Yang
./. 12 c.1738G>A r.(?) p.(Val580Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68702872G>A Redys JJ.(1975) IGHMBP2_000003 - Y Yang
./. 13 c.1794C>T r.(?) p.(Asn598Lys) - - g.68703742C>T Shi CH et al. (2015) IGHMBP2_000031 - XY Liu
./. 13 c.1807C>T r.(?) p.(Arg603Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68703755C>T Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000014 - Y Yang
./. 13 c.1817G>A r.(?) p.(Arg606His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68703765G>A Lin X1, Zhang QJ1, He J1, Lin MT1, Murong SX1, Wang N2, Chen WJ3.(2013) IGHMBP2_000022 - Y Yang
./. 13 c.1909C>T r.(?) p.(Arg637Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68703857C>T Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000015 - Y Yang
./. 13 c.1914G>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.68703862G>T Lin X1, Zhang QJ1, He J1, Lin MT1, Murong SX1, Wang N2, Chen WJ3.(2013) IGHMBP2_000025 - Y Yang
./. 13 c.2080C>T r.(?) p.(Arg694Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68704028C>T Lin X1, Zhang QJ1, He J1, Lin MT1, Murong SX1, Wang N2, Chen WJ3.(2013) IGHMBP2_000026 - Y Yang
./. 13 c.2270G>C r.(?) p.(Arg757Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68704218G>C Lin X1, Zhang QJ1, He J1, Lin MT1, Murong SX1, Wang N2, Chen WJ3.(2013) IGHMBP2_000027 - Y Yang
./. 13 c.2355delG r.(?) p.(Ala786Profs*45) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68704303delG Wong VC1, Chung BH, Li S, Goh W, Lee SL.(2006) IGHMBP2_000028 ADMIN Y Yang
./. 13 c.2368C>T r.(?) p.(Arg790*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation g.68704316C>T Maystadt I1, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L.(2004) IGHMBP2_000017 - Y Yang
./. 13i c.2611+1G>T r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.68704560G>T Grohmann K1, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L,(2001) IGHMBP2_000007 - Y Yang
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