All variants in the PARK2 gene

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
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./. 1 c.-6G>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.163148706C>G Varrone A, 2004 PARK2_000131 - Y Yang
./. 1 c.1A>C r.? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.163148700T>G Rawal N, 2003 PARK2_000130 - Y Yang
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./. 2 c.34G>C r.(?) p.(Gly12Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162864479C>G Mellick GD, 2009 PARK2_000127 - Y Yang
./. 2 c.43G>A r.(?) p.(Val15Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162864470C>T Mu?oz E, 2002 PARK2_000136 - Y Yang
./. 2 c.48G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - g.162864465C>T Okubadejo N, 2008 PARK2_000135 - Y Yang
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./. 2 c.92C>A r.(?) p.(Ala31Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162864421G>T Chaudhary S, 2006 PARK2_000055 - Y Yang
./. 2 c.97C>T r.(?) p.(Arg33*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation g.162864416G>A Maruyama M, 2000 PARK2_000056 - Y Yang
./. 2 c.98G>A r.(?) p.(Arg33Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162864415C>T Hertz JM, 2006;Macedo MG, 2009;Pankratz N, 2009 PARK2_000060 - Y Yang
./. 2 c.101A>G r.(?) p.(Gln34Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162864412T>C Chaudhary S, 2006;Biswas A, 2006;Myhre R, 2008;Bardien S, 2009 PARK2_000059 - Y Yang
./. 2 c.101delA r.(?) p.(Gln34Argfs*10) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.162864412delT Nisipeanu P, 2001;Inzelberg R, 2003;Moro E, 2008 PARK2_000061 - Y Yang
./. 2 c.101_102delAG r.(?) p.(Gln34Argfs*5) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.162864411_162864412delCT Abbas N, 1999;Hedrich K, 2002;Foroud T, 2003;Gouider-Khouja N, 2003;Illarioshkin SN, 2003;Scherfler C, 2004;Romito LM, 2005;Lesage S, 2008;Guo JF, 2008;Lohmann E, 2009;Brooks J, 2009;Brüggemann N, 2009;Koziorowski D, 2009;Pankratz N, 2009;Guo JF, 2010 PARK2_000058 - Y Yang
./. 2 c.110C>T r.(?) p.(Pro37Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162864403G>A Kann M, 2002;Nuytemans K, 2009 PARK2_000049 - Y Yang
./. 2 c.111G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - g.162864402C>T Okubadejo N, 2008 PARK2_000050 - Y Yang
./. 2 c.118C>T r.(?) p.(Gln40*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation g.162864395G>A Choi JM, 2008 PARK2_000097 - Y Yang
./. 2 c.124C>T r.(?) p.(Arg42Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162864389G>A Chaudhary S, 2006;Biswas A, 2006;Brooks JA, 2009 PARK2_000096 - Y Yang
./. 2 c.125G>A r.(?) p.(Arg42His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162864388C>T Madegowda RH, 2005;Biswas A, 2006 PARK2_000099 - Y Yang
./. 2 c.125G>C r.(?) p.(Arg42Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162864388C>G Terreni L, 2001;Hedrich K, 2002;Bertoli-Avella AM, 2005;Clark LN, 2006;Pellecchia MT, 2007;Wang Y, 2008;Sironi F, 2008;Macedo MG, 2009 PARK2_000098 - Y Yang
./. 2 c.136G>A r.(?) p.(Ala46Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162864377C>T Okubadejo N, 2008 PARK2_000100 - Y Yang
./. 2 c.156_157insT r.(?) p.(Asp53*) VariO:0142 DNA insertion VariO:0015 protein truncation g.162864356_162864357insA Aguiar P de C, 2008;Barsottini OG, 2009 PARK2_000102 - Y Yang
./. 2 c.160T>C r.(?) p.(Trp54Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162864353A>G CamRos ST, 2009 PARK2_000101 - Y Yang
./. 2 c.167T>A r.(?) p.(Val56Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162864346A>T Hoenicka J, 2002 PARK2_000093 - Y Yang
./. 2i c.171+10C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.162864332G>A Bardien S, 2009 PARK2_000092 - Y Yang
./. 2i c.171+25T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.162864317A>G Padmaja MV1, Jayaraman M, Srinivasan AV, Srisailapathy CR, Ramesh A.(2012) PARK2_000138 - Y Yang
./. 2i c.171+25T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.162864317A>G Bognar C1, Baldovic M, Benetin J, Kadasi L, Zatkova A.(2013) PARK2_000138 - XY Liu
./. 2i c.171+25T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.162864317A>G Ros R1, Ampuero I, García de Yébenes J.(2008) PARK2_000138 - Y Yang
./. 3 c.220_221insGT r.(?) p.(Trp74Cysfs*8) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.162683748_162683749insAC Abbas N, 1999;Pineda-Trujillo N, 2001 PARK2_000069 - Y Yang
./. 3 c.235G>T r.(?) p.(Glu79*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.162683734C>A Foroud T, 2003;Pankratz N, 2009 PARK2_000070 - Y Yang
./. 3 c.245C>A r.(?) p.(Ala82Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162683724G>T Hedrich K, 2001;Varrone A, 2004;Kay DM, 2007;Lesage S, 2008;H?kansson A, 2008;Sironi F, 2008;Nuytemans K, 2009;Brooks J, 2009;Pankratz N, 2009 PARK2_000067 - Y Yang
./. 3 c.247A>G r.(?) p.(Thr83Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162683722T>C Pankratz N, 2009 PARK2_000068 - Y Yang
./. 3 c.300G>T r.(?) p.(Gln100His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162683669C>A Chen R, 2003 PARK2_000073 - Y Yang
./. 3 c.310C>T r.(?) p.(Arg104Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162683659G>A Varrone A, 2004;Chaudhary S, 2006 PARK2_000074 - Y Yang
./. 3 c.337_376del40 r.(?) p.(Pro113Thrfs*51) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.162683593_162683632del40 Farrer M, 2001;Hedrich K, 2002;Nichols WC, 2002;Foroud T, 2003;Chen R, 2003;Scherfler C, 2004;WIy J, 2004;Poorkaj P, 2004;Hedrich K, 2004;Poorkaj P, 2005;Clark LN, 2006;Sun M, 2006;Wang Y, 2008;Brooks J, 2009;Pankratz N, 2009;Sammler EM, 2009 PARK2_000071 - Y Yang
./. 3 c.372C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.162683597G>A Chen R, 2003 PARK2_000072 - Y Yang
./. 3 c.397_399delCCA r.(?) p.(Pro133del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.162683570_162683572delTGG Hedrich K, 2004 PARK2_000065 - Y Yang
./. 3 c.428A>G r.(?) p.(Tyr143Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162622269T>C Biswas A, 2006 PARK2_000066 - Y Yang
./. 4 c.434G>A r.(?) p.(Ser145Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162622263C>T Varrone A, 2004;Romito LM, 2005 PARK2_000052 - Y Yang
./. 4 c.458C>G r.(?) p.(Pro153Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162622239G>C Wang Y, 2008;Okubadejo N, 2008;CamRos ST, 2009 PARK2_000051 - Y Yang
./. 4 c.483A>T r.(?) p.(Lys161Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162622214T>A Abbas N, 1999 PARK2_000054 - Y Yang
./. 4 c.497G>A r.(?) p.(Cys166Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162622200C>T Brooks J, 2009 PARK2_000053 - Y Yang
./. 4 c.500G>A r.(?) p.(Ser167Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162622197C>T Hattori N, 1998;Wang M, 1999;Satoh J, 1999;Hu CJ, 2000;Mellick GD, 2001;Oliveri RL, 2001;Mata IF, 2002;Eerola J, 2002;Foroud T, 2003 PARK2_000002 - Y Yang
./. 4 c.500G>A r.(?) p.(Ser167Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162622197C>T Gaweda-Walerych K1, Safranow K, Jasinska-Myga B, Bialecka M, Klodowska-Duda G, Rudzinska M, Czyzewski K, Cobb SA, Slawek J, Styczynska M, Opala G,(2012) PARK2_000002 - Y Yang
./. 4 c.500G>A r.(?) p.(Ser167Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162622197C>T Ros R1, Ampuero I, García de Yébenes J.(2008) PARK2_000002 - Y Yang
./. 4 c.511C>T r.(?) p.(Gln171*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation g.162622186G>A Brooks J, 2009 PARK2_000048 - Y Yang
./. 4 c.518C>T r.(?) p.(Thr173Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162622179G>A Kay DM, 2007;Pankratz N, 2009 PARK2_000104 - Y Yang
./. 4 c.522C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.162622175G>A Kay DM, 2007;Brooks J, 2009 PARK2_000103 - Y Yang
./. 4 c.531C>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.162622166G>T Kay DM, 2007 PARK2_000034 - Y Yang
./. 4i c.534+10T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.162622153A>G Chan DK, 2008 PARK2_000023 - Y Yang
./. 4i c.535-9T>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.162475215A>T Pankratz N, 2009 PARK2_000024 - Y Yang
./. 5 c.536delG r.(?) p.(Gly179Valfs*9) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.162475205delC Hattori N, 1998 PARK2_000025 - Y Yang
./. 5 c.574A>C r.(?) p.(Met192Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162475167T>G Hedrich K, 2002;Clark LN, 2006;Wang Y, 2008;Okubadejo N, 2008;Sironi F, 2008;Bardien S, 2009;Nuytemans K, 2009 PARK2_000026 - Y Yang
./. 5 c.574A>G r.(?) p.(Met192Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162475167T>C Foroud T, 2003;D?chsel JC, 2006;Pankratz N, 2009 PARK2_000027 - Y Yang
./. 5 c.600C>A r.(?) p.(His200Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162475141G>T Bardien S, 2009 PARK2_000028 - Y Yang
./. 5i c.618+2T>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.162475121A>T Scherfler C, 2004 PARK2_000029 - Y Yang
./. 6 c.633A>T r.(?) p.(Lys211Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162394435T>A van de Warrenburg BP, 2001;Kann M, 2002;Nichols WC, 2002;Foroud T, 2003;Klein C, 2005;Hertz JM, 2006;Aguiar P de C, 2008;Barsottini OG, 2009;Pankratz N, 2009 PARK2_000030 - Y Yang
./. 6 c.634delT r.(?) p.(Cys212Valfs*13) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.162394434delA Sironi F, 2008 PARK2_000031 - Y Yang
./. 6 c.634T>G r.(?) p.(Cys212Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162394434A>C Shyu WC, 2005 PARK2_000032 - Y Yang
./. 6 c.635G>A r.(?) p.(Cys212Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162394433C>T Pineda-Trujillo N, 2001;Hoenicka J, 2002 PARK2_000001 - Y Yang
./. 6 c.635G>A r.(?) p.(Cys212Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162394433C>T Morales B1, Martínez A, Gonzalo I, Vidal L, Ros R, Gomez-Tortosa E, Rabano A, Ampuero I, Sánchez M, Hoenicka J, García De Yébenes J.(2002) PARK2_000001 - Y Yang
./. 6 c.645C>A r.(?) p.(His215Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162394423G>T Pigullo S, 2004 PARK2_000012 - Y Yang
./. 6 c.688G>A r.(?) p.(Ala230Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162394380C>T Sironi F, 2008 PARK2_000011 - Y Yang
./. 6 c.701G>A r.(?) p.(Arg234Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162394367C>T Hertz JM, 2006;Brooks J, 2009;Brooks JA, 2009 PARK2_000010 - Y Yang
./. 6 c.712delT r.(?) p.(Cys238Alafs*21) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.162394356delA Guo JF, 2010 PARK2_000009 - Y Yang
./. 6 c.714C>G r.(?) p.(Cys238Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162394354G>C Sironi F, 2008 PARK2_000016 - Y Yang
./. 6 c.714C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.162394354G>A Bardien S, 2009 PARK2_000015 - Y Yang
./. 6 c.719C>G r.(?) p.(Thr240Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162394349G>C Hattori N, 1998 PARK2_000014 - Y Yang
./. 6 c.719C>G r.(?) p.(Thr240Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162394349G>C Hattori N, 1998 PARK2_000014 - Y Yang
./. 6 c.719C>T r.(?) p.(Thr240Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.162394349G>A Foroud T, 2003;Periquet M, 2003;Madegowda RH, 2005;Schlitter AM, 2006;Deng H, 2006;Bras J, 2008;Sironi F, 2008;Amboni M, 2009;CamRos ST, 2009;Pankratz N, 2009 PARK2_000013 - Y Yang
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./. 7 c.850G>C r.(?) p.(Gly284Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162206825C>G Li H1, Yusufujiang A2, Naser S2, Zhu Y3, Maimaiti M2, He X2, Bu J2, Meng X2, Wang M2, Li J2, Dina B2, Yang L2, Nayi Z2, Dang H2, Wang C2, Amiti D2, Aji A2, (2014) PARK2_000112 - Y Yang
./. 7 c.865T>G r.(?) p.(Cys289Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.162206810A>C Lesage S, 2008 PARK2_000114 - Y Yang
./. 7i c.872-3C>G r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.161990451G>C Nuytemans K, 2009 PARK2_000020 - Y Yang
./. 7i c.872-1G>C r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.161990449C>G Rawal N, 2003 PARK2_000021 - Y Yang
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