Unique variants in the PINK1 gene

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Effect     

Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
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./. 1 4 c.846C>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.20971052C>G Biswas A, 2009 PINK1_000083 - Y Yang
./. 1 4 c.852C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.20971058C>T Bonifati V, 2005 PINK1_000084 - Y Yang
./. 1 4 c.879C>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.20971085C>A Godeiro-Junior C, 2009 PINK1_000085 - Y Yang
./. 1 4 c.887C>T r.(?) p.(Pro296Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.20971093C>T Vente EM, 2004;Marongiu R, 2008 PINK1_000086 - Y Yang
./. 1 4 c.888T>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.20971094T>G Rogaeva E, 2004 PINK1_000087 - Y Yang
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./. 1 4 c.914C>T r.(?) p.(Pro305Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.20971120C>T Healy DG, 2004 PINK1_000130 - Y Yang
./. 3 4 c.926G>A r.(?) p.(Gly309Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.20971132G>A Vente EM, 2004, Azkona G et al. (2016), Chien WL1, Lee TR, Hung SY, Kang KH, Lee MJ, Fu WM.(2011) PINK1_000129 - Y Yang, XY Liu
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./. 2 4 c.938C>T r.(?) p.(Thr313Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.20971144C>T CHhti MA, 2006;Kumazawa R, 2008;Guo JF, 2008, Luo Q1, Yang X1, Yao Y1, Li H2, Wang Y1.(2014) PINK1_000127 - Y Yang
./. 1 4 c.948C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.20971154C>T Rogaeva E, 2004 PINK1_000126 - Y Yang
./. 1 4 c.949G>A r.(?) p.(Val317Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.20971155G>A Abou-Sleiman PM, 2006;Marongiu R, 2008;GelMti V, 2008 PINK1_000125 - Y Yang
./. 1 4 c.952A>C r.(?) p.(Met318Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.20971158A>C Rogaeva E, 2004;Djarmati A, 2006;Brooks J, 2009 PINK1_000124 - Y Yang
./. 1 4i c.960-5G>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - g.20972048G>A Vente EM, 2004;Vente EM, 2004;Schlitter AM, 2005;Godeiro-Junior C, 2009 PINK1_000123 - Y Yang
./. 1 5 c.1011C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.20972104C>T Brooks JA, 2009 PINK1_000131 - Y Yang
./. 1 5 c.1015G>A r.(?) p.(Ala339Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.20972108G>A Rogaeva E, 2004;Abou-Sleiman PM, 2006;Marongiu R, 2008;Brooks J, 2009 PINK1_000052 - Y Yang
./. 1 5 c.1018G>A r.(?) p.(Ala340Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.20972111G>A Vente EM, 2004;Groen JL, 2004;Clarimón J, 2006;Tan EK, 2006;Wang F, 2006 PINK1_000053 - Y Yang
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./. 1 5 c.1024A>G r.(?) p.(Met342Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.20972117A>G Kumazawa R, 2008 PINK1_000051 - Y Yang
./. 1 5 c.1026G>T r.(?) p.(Met342Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.20972119G>T Nuytemans K, 2009 PINK1_000056 - Y Yang
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