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Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

Allele     

DNA change (genomic) (hg19)     

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DB-ID     

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Disease     

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Ethnic origin     

Remarks     

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Owner     
./. 1 c.-82G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.20959960G>A Bonifati V, 2005 PINK1_000058 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.-21G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.20960021G>A Klein C, 2005 PINK1_000019 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.-20C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.20960022C>T Bonifati V, 2005 PINK1_000122 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.70_101del32 r.(?) p.(Lys24Glyfs*31) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.20960111_20960142del32 Ibá?ez P, 2006 PINK1_000100 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.94G>C r.(?) p.(Gly32Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960135G>C Choi JM, 2008 PINK1_000099 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.155C>T r.(?) p.(Pro52Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960196C>T Brooks J, 2009 PINK1_000102 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.189C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.20960230C>T Vente EM, 2004;Groen JL, 2004;Schlitter AM, 2005 PINK1_000101 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.199C>T r.(?) p.(Leu67Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960240C>T Marongiu R, 2008 PINK1_000104 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.203G>C r.(?) p.(Arg68Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960244G>C Vente EM, 2004;Marongiu R, 2008 PINK1_000103 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.233C>T r.(?) p.(Ala78Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960274C>T Kumazawa R, 2008 PINK1_000106 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.275G>T r.(?) p.(Cys92Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960316G>T Vente EM, 2004 PINK1_000105 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.292C>T r.(?) p.(Arg98Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960333C>T Marongiu R, 2008 PINK1_000108 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.332T>G r.(?) p.(Ile111Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960373T>G Marongiu R, 2008 PINK1_000107 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.344A>T r.(?) p.(Gln115Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960385A>T Bonifati V, 2005;Schlitter AM, 2005;Ishihara-Paul L, 2008 PINK1_000013 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.371C>T r.(?) p.(Ala124Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960412C>T Marongiu R, 2008 PINK1_000014 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.373T>G r.(?) p.(Cys125Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960414T>G Ibá?ez P, 2006 PINK1_000015 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.377A>C r.(?) p.(Gln126Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960418A>C Prestel J, 2008 PINK1_000016 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.377A>C r.(?) p.(Gln126Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20960418A>C Scornaienchi V, Civitelli D, De Marco EV, Annesi G, Tarantino P, Rocca FE, Greco V, Provenzano G, Annesi F, Nicoletti G, Colica C, Uncini A, Salsone M, (2012) PINK1_000016 - ? ? PD Scornaienchi V, Civitelli D, De Marco EV, Annesi G, Tarantino P, Rocca FE, Greco V, Provenzano G, Annesi F, Nicoletti G, Colica C, Uncini A, Salsone M, (2012) Italian - 1 Y Yang
./. 1 c.385C>T r.(?) p.(Gln129*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.20960426C>T Ishihara-Paul L, 2008 PINK1_000010 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.385delC r.(?) p.(Gln129Argfs*29) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.20960426delC Ishihara-Paul L, 2008 PINK1_000009 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1i c.387+14G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.20960442G>A Biswas A, 2009 PINK1_000011 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 1i c.388-7A>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.20964328A>G Vente EM, 2004;Vente EM, 2004;Clarimón J, 2006;Godeiro-Junior C, 2009 PINK1_000012 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.434C>T r.(?) p.(Thr145Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964381C>T Marongiu R, 2008;Ishihara-Paul L, 2008 PINK1_000017 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.440G>A r.(?) p.(Arg147His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964387G>A Healy DG, 2004 PINK1_000018 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.454C>T r.(?) p.(Arg152Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964401C>T Ishihara-Paul L, 2008 PINK1_000074 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.502G>C r.(?) p.(Ala168Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964449G>C Vente EM, 2004;Bonifati V, 2005 PINK1_000073 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.509T>G r.(?) p.(Val170Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964456T>G Toft M, 2007 PINK1_000072 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.537C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.20964484C>T Biswas A, 2009 PINK1_000071 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.558G>T r.(?) p.(Lys186Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964505G>T Djarmati A, 2006;Marongiu R, 2008 PINK1_000078 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.567G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.20964514G>A Brooks JA, 2009 PINK1_000077 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.577G>C r.(?) p.(Gly193Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964524G>C Weng YH, 2007 PINK1_000076 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.587C>T r.(?) p.(Pro196Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964534C>T Bonifati V, 2005 PINK1_000070 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.587delC r.(?) p.(Pro196Glnfs*25) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.20964534delC Kumazawa R, 2008 PINK1_000075 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.591T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.20964538T>C Biswas A, 2009 PINK1_000069 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.620G>A r.(?) p.(Arg207Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964567G>A Scornaienchi V, Civitelli D, De Marco EV, Annesi G, Tarantino P, Rocca FE, Greco V, Provenzano G, Annesi F, Nicoletti G, Colica C, Uncini A, Salsone M, (2012) PINK1_000133 - ? ? PD Scornaienchi V, Civitelli D, De Marco EV, Annesi G, Tarantino P, Rocca FE, Greco V, Provenzano G, Annesi F, Nicoletti G, Colica C, Uncini A, Salsone M, (2012) Italian - 1 Y Yang
./. 2 c.625C>G r.(?) p.(Pro209Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964572C>G Lee MJ, 2009 PINK1_000119 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.625C>G r.(?) p.(Pro209Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964572C>G Chien WL1, Lee TR, Hung SY, Kang KH, Wu RM, Lee MJ, Fu WM.(2013) PINK1_000119 - ? ? PD Chien WL1, Lee TR, Hung SY, Kang KH, Wu RM, Lee MJ, Fu WM.(2013) - - 1 Y Yang
./. 2 c.626C>T r.(?) p.(Pro209Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964573C>T Djarmati A, 2006 PINK1_000120 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.650C>A r.(?) p.(Ala217Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20964597C>A Ltenegger AL, 2006 PINK1_000117 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.679G>C r.(?) p.(Gly227Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20966388G>C Ishihara-Paul L, 2008 PINK1_000118 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.692A>G r.(?) p.(Glu231Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20966401A>G Rogaeva E, 2004 PINK1_000115 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.704A>T r.(?) p.(Asn235Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20966413A>T Rogaeva E, 2004 PINK1_000116 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.708A>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - Unknown g.20966417A>C Rogaeva E, 2004 PINK1_000113 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.709A>G r.(?) p.(Met237Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20966418A>G Macedo MG, 2009 PINK1_000114 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.715C>T r.(?) p.(Gln239*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.20966424C>T Hatano Y, 2004;Weng YH, 2007 PINK1_000111 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.718G>A r.(?) p.(Glu240Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20966427G>A Rogaeva E, 2004;Ibá?ez P, 2006 PINK1_000112 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.731C>G r.(?) p.(Ala244Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20966440C>G GelMti V, 2008 PINK1_000039 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.736C>T r.(?) p.(Arg246*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.20966445C>T Hatano Y, 2004;Tan EK, 2006;Ephraty L, 2007 PINK1_000038 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.737G>A r.(?) p.(Arg246Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20966446G>A Biswas A, 2009 PINK1_000041 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.770C>T r.(?) p.(Thr257Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20966479C>T Marongiu R, 2008 PINK1_000040 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.774C>A r.(?) p.(Tyr258*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.20966483C>A Tan EK, 2006;KeyS RJ, 2009 PINK1_000035 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.787A>G r.(?) p.(Arg263Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20970993A>G Rogaeva E, 2004 PINK1_000034 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.802C>G r.(?) p.(Leu268Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971008C>G Tan EK, 2005;Marongiu R, 2008 PINK1_000037 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.804A>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.20971010A>G Weng YH, 2007 PINK1_000036 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.813C>A r.(?) p.(His271Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971019C>A Hatano Y, 2004 PINK1_000033 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.827G>A r.(?) p.(Arg276Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971033G>A Marongiu R, 2008;Biswas A, 2009 PINK1_000032 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.832C>G r.(?) p.(Leu278Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971038C>G Guo JF, 2010 PINK1_000079 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.836G>A r.(?) p.(Arg279His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971042G>A Klein C, 2005;Choi JM, 2008 PINK1_000080 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.837C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.20971043C>T Toft M, 2007 PINK1_000081 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.838G>A r.(?) p.(Ala280Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971044G>A Tan EK, 2006 PINK1_000082 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.846C>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - Unknown g.20971052C>G Biswas A, 2009 PINK1_000083 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.852C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.20971058C>T Bonifati V, 2005 PINK1_000084 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.879C>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - Unknown g.20971085C>A Godeiro-Junior C, 2009 PINK1_000085 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.887C>T r.(?) p.(Pro296Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971093C>T Vente EM, 2004;Marongiu R, 2008 PINK1_000086 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.888T>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - Unknown g.20971094T>G Rogaeva E, 2004 PINK1_000087 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.889delG r.(?) p.(Asp297Metfs*22) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.20971095delG Kumazawa R, 2008;Savettieri G, 2008 PINK1_000088 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.914C>T r.(?) p.(Pro305Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971120C>T Healy DG, 2004 PINK1_000130 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.926G>A r.(?) p.(Gly309Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971132G>A Vente EM, 2004 PINK1_000129 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.926G>A r.(?) p.(Gly309Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971132G>A Chien WL1, Lee TR, Hung SY, Kang KH, Lee MJ, Fu WM.(2011) PINK1_000129 - ? ? PD Chien WL1, Lee TR, Hung SY, Kang KH, Lee MJ, Fu WM.(2011) - - 1 Y Yang
./. 4 c.926G>A r.(?) p.(Gly309Asp) - - Unknown g.20971132G>A Azkona G et al. (2016) PINK1_000129 - ? ? PD Azkona G et al. (2016) - - 1 XY Liu
./. 4 c.936G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.20971142G>A Vente EM, 2004 PINK1_000128 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.938C>T r.(?) p.(Thr313Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971144C>T CHhti MA, 2006;Kumazawa R, 2008;Guo JF, 2008 PINK1_000127 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.938C>T r.(?) p.(Thr313Met) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20971144C>T Luo Q1, Yang X1, Yao Y1, Li H2, Wang Y1.(2014) PINK1_000127 - ? ? PD Luo Q1, Yang X1, Yao Y1, Li H2, Wang Y1.(2014) - - 1 Y Yang
./. 4 c.948C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.20971154C>T Rogaeva E, 2004 PINK1_000126 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
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./. 5 c.1015G>A r.(?) p.(Ala339Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20972108G>A Rogaeva E, 2004;Abou-Sleiman PM, 2006;Marongiu R, 2008;Brooks J, 2009 PINK1_000052 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 5 c.1018G>A r.(?) p.(Ala340Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20972111G>A Vente EM, 2004;Groen JL, 2004;Clarimón J, 2006;Tan EK, 2006;Wang F, 2006 PINK1_000053 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
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./. 5 c.1024A>G r.(?) p.(Met342Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20972117A>G Kumazawa R, 2008 PINK1_000051 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 5 c.1026G>T r.(?) p.(Met342Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20972119G>T Nuytemans K, 2009 PINK1_000056 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 5 c.1040T>C r.(?) p.(Leu347Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20972133T>C Hatano Y, 2004;Rogaeva E, 2004;Doostzadeh J, 2007 PINK1_000057 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
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./. 6 c.1162T>C r.(?) p.(Cys388Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.20975036T>C Li Y, 2005;Kumazawa R, 2008 PINK1_000096 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
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