Full data view for gene PARK2

Information The variants shown are described using the NM_004562.2 transcript reference sequence.

3 entries on 1 page. Showing entries 1 - 3.
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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

Allele     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Template     

Technique     

Disease     

Reference     

Ethnic origin     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. 4 c.500G>A r.(?) p.(Ser167Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.162622197C>T Hattori N, 1998;Wang M, 1999;Satoh J, 1999;Hu CJ, 2000;Mellick GD, 2001;Oliveri RL, 2001;Mata IF, 2002;Eerola J, 2002;Foroud T, 2003 PARK2_000002 - ? ? PD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.500G>A r.(?) p.(Ser167Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.162622197C>T Gaweda-Walerych K1, Safranow K, Jasinska-Myga B, Bialecka M, Klodowska-Duda G, Rudzinska M, Czyzewski K, Cobb SA, Slawek J, Styczynska M, Opala G,(2012) PARK2_000002 - ? ? PD Gaweda-Walerych K1, Safranow K, Jasinska-Myga B, Bialecka M, Klodowska-Duda G, Rudzinska M, Czyzewski K, Cobb SA, Slawek J, Styczynska M, Opala G,(2012) - - 1 Y Yang
./. 4 c.500G>A r.(?) p.(Ser167Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.162622197C>T Ros R1, Ampuero I, García de Yébenes J.(2008) PARK2_000002 - ? ? PSP Ros R1, Ampuero I, García de Yébenes J.(2008) - - 1 Y Yang
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