内容提要

内容提要


本书共包括11章，几乎涵盖了深度测序数据分析及应用的各个方面，适用于从事深度测序数据分析研究的研究生和青年学者。各章节内容提要如下：

第1章 深度测序技术与生物信息学

本章主要介绍深度测序的常用平台和原理、深度测序技术对现代生物医学研究范式乃至对社会的影响，讨论生物信息学处理深度测序数据所面临的机遇和挑战，最后对深度测序数据分析的常见软件和平台作简单介绍。

第2章 深度测序相关数据库和数据格式

随着深度测序技术的到来，许多生物信息数据库和软件不断升级，同时许多新的数据库和软件应运而生。种类繁多的数据库经常让研究人员无从下手，无法找到想要的数据。五花八门的数据格式更让研究人员无法有效地进行后续分析。因此，本章旨在收集与整理深度测序相关的数据库和数据格式，帮助研究人员获取与分析数据。随后演示深度测序格式转换软件和数据库检索软件的使用，以帮助研究人员解决有关深度测序的数据获取与数据格式转换难题，便于他们能专心于深层研究。

第3章 碱基识别

碱基识别（Base Calling）是深度测序技术的一个关键性步骤，具有高难度、准确率低、文件存储大等特点。本章将重点介绍碱基识别的基本原理和相关软件，带领大家了解碱基识别的世界。

第4章 基因组序列比对

深度测序产生海量的小片段读段为基因序列的比对带来了新的挑战。本章将首先介绍深度测序数据带来的机遇及比对定位的瓶颈；接着介绍了针对深度测序数据的比对软件，从算法和性能的角度进行了比较和评价；最后，以实例展示了比对软件的应用。

第5章 小片段序列组装

通过深度测序技术（即下一代测序技术）获得的小片段序列，通常难以直接满足后续生物学分析的需求，往往需要通过特定的组装算法将这些小序列片段拼接成较长的核苷酸序列，这个过程称为小片段序列的组装。本章将较详细阐述小片段组装的基本原理和当前技术瓶颈，随后根据不同的组装范畴，细致地列举当前的主要算法及相应的实现软件，并将对上述的组装软件进行性能评价，以期能为相关科研人员提供指导信息。最后，本章选择几款具有代表性的组装软件，通过组装实例，逐步演示小片段序列的组装过程。

第6章 染色质免疫共沉淀测序数据分析

染色质免疫共沉淀测序（ChIP-Seq）是一项结合染色质免疫共沉淀和深度测序的新技术。该技术从分子水平上为活细胞内基因组层次研究蛋白质和DNA结合提供了巨大帮助。随着技术的发展与进步，ChIP-Seq已经成为许多实验室重要的日常研究技术。本章将首先介绍ChIP-Seq实验流程，接着介绍ChIP-Seq数据分析的基本算法和软件，最后是数据分析实例。

第7章 转录组测序数据分析

转录组测序（RNA-Seq）属于下一代测序技术，具有通量高、灵敏度好、应用范围广等诸多优势。本章将简要介绍RNA-Seq 技术及其应用，并重点阐述RNA-Seq数据的生物信息学分析方法和步骤。对于关键步骤的常用软件，详细地演示了其安装和使用过程。

第8章 microRNA-Seq数据分析

本章主要介绍了深度测序中的microRNA-seq技术以及相关的数据分析软件，并对软件性能进行了比较。

第9章 变异检测

基因变异广泛存在于生物体内。深度测序技术为精准的基因变异检测提供了新的可能。本章主要介绍了基因变异的类型，以及不同类型变异的检测方法和原理。最后以Genome Analysis Toolkit为例介绍变异检测数据的分析方法。

第10章 单细胞测序数据分析

正如谚语中所说，“世界上没有完全相同的两片树叶”，这句话同样适用于构成生命系统的最基本单位——细胞。生物体内即使来源于同一细胞系或者同一个体的细胞，也会由于基因组或者表观遗传组的重编程、细胞在分裂或者分化过程中的DNA复制过程的错误等原因而呈现出不同的基因组、转录组及表观遗传组。因而，能够通过单细胞测序技术在单细胞水平上对上述问题进行研究对我们深入理解生命现象具有至关重要的意义。

第11章 深度测序的数据可视化软件

深度测序技术能够实现一次对大量的DNA分子进行序列测定，对生物学产生了重大影响。随着这一技术的发展，对数量庞大的序列实现可视化显得尤为重要。